Dört yaşında bir erkek çocuk; büyüme geriliği, belirgin dolgun dudaklar, basık burun kökü ("elfin" yüz görünümü) ve zihinsel gelişim basamaklarında gerilik şikayetleri ile getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve ekokardiyografide supravalvüler aort darlığı saptanıyor. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan temel proteinin biyokimyasal özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Dört lizin kalıntısının kovalent etkileşimiyle oluşan desmosin çapraz bağlarını içerir.Cevap
- BSentezi sırasında lizin kalıntılarının hidroksillenmesi moleküler stabilite için zorunludur.
- CPrimer yapısında her üç amino asitte bir tekrarlayan glisin (Gly-X-Y) dizileri bulunur.
- DHidroksilizin kalıntılarına glukoz ve galaktoz birimlerinin eklenmesiyle glikozillenir.
- EHücre dışına salındıktan sonra C-terminal propeptidlerinin kesilmesiyle matür hale gelir.
Cevap
Elastin proteini, dört lizin kalıntısının birleşmesiyle oluşan desmosin ve izodesmosin adı verilen özgün çapraz bağları içerir.
Williams sendromunda (elfin yüz, supravalvüler aort darlığı) patolojiden sorumlu olan protein elastindir. Elastin liflerinin en belirgin biyokimyasal özelliği, lizil oksidaz enzimi (bakır bağımlı) tarafından üç lizin kalıntısının deamine edilerek aldehitlere (alizin) dönüştürülmesi ve bunların bir dördüncü lizin ile birleşerek desmosin çapraz bağlarını oluşturmasıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Elastin ile kollajen arasındaki yapısal farklar ve Williams sendromu ilişkisi.