Examkin

Soru

Zorluk: OrtaMukopolisakkaridozlar (MPS)

3 yaşında bir erkek çocuk; kaba yüz görünümü, büyüme geriliği, hepatosplenomegali ve eklem hareketlerinde kısıtlılık şikayetleri ile getirilmiştir. Yapılan oftalmolojik muayenede kornea bulanıklığı (corneal clouding) saptanmamıştır. Aile öyküsünde benzer klinik bulguların hastanın dayısında da olduğu ifade edildiğine göre, en olası tanı ve bu tabloda eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hunter Sendromu - İduronat sülfatazCevap
  2. B
    Hurler Sendromu - α-L-iduronidaz
  3. C
    Sanfilippo Sendromu - Heparan N-sülfataz
  4. D
    Morquio Sendromu - Galaktoz 6-sülfataz
  5. E
    Sly Sendromu - β-glukuronidaz

Cevap

Hunter Sendromu ve İduronat sülfataz enzim eksikliği
Verilen klinik vakada kornea bulanıklığının olmaması ve dayıdaki hastalık öyküsüyle işaret edilen X-bağımlı kalıtım, Hunter sendromu (MPS II) için tipiktir. Bu hastalıkta eksik olan enzim iduronat sülfatazdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Kaba yüz görünümü ve hepatosplenomegali Mukopolisakkaridoz (MPS) grubunu düşündürür.
Glikozaminoglikanların lizozomal yıkım bozuklukları doku birikimine yol açar.
2
Ayırıcı tanı kriterlerini uygula (Kornea muayenesi)
Kornea bulanıklığının olmaması, tanıyı Hunter sendromuna yönlendirir.
MPS tipleri içinde kornea bulanıklığı görülmeyen temel tipler Hunter ve Sanfilippo'dur.
3
Kalıtım paternini değerlendir
Dayıda da benzer hastalık olması X-bağımlı çekinik kalıtımı (maternal geçiş) destekler.
Hunter sendromu (MPS II), mukopolisakkaridozlar arasında X'e bağlı kalıtılan tek tiptir.

Anahtar Kavram

Hunter sendromu (MPS II), X-bağımlı çekinik kalıtılması ve kornea bulanıklığı içermemesi ile Hurler sendromundan ayrılan, iduronat sülfataz eksikliği ile karakterize bir hastalıktır.
Bu soruyu puanla

Konular

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

Bu konudan daha fazla soru