Medüller tiroid karsinomunun (MTK) patogenezinde kritik rol oynayan genindeki mutasyonların karsinogenez sürecini tetikleme mekanizması ve özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Bir proto-onkogen olup, kodladığı tirozin kinaz reseptöründeki fonksiyon kazandırıcı (gain-of-function) mutasyonlar sonucu liganddan bağımsız sürekli aktivasyon gelişirCevap
- BBir tümör baskılayıcı (tumor suppressor) gen olup, her iki allelindeki fonksiyon kaybı (loss-of-function) mutasyonları sonucu tümör gelişimine yol açar
- CBu gende saptanan germline mutasyonlar sadece MEN 2B sendromuna özgüdür, MEN 2A ve Ailesel Medüller Tiroid Karsinomunda (FMTC) görülmez
- DGenin kodladığı protein nükleusta yerleşir ve DNA yanlış eşleşme onarım (mismatch repair) mekanizmalarında görev alır
- EKarsinogenez sürecini başlatmak için gen ailesi ile zorunlu bir heterodimer oluşturması gerekir
Cevap
RET geni bir proto-onkogendir ve kodladığı tirozin kinaz reseptörünün sürekli aktif hale gelmesiyle karsinogenezi tetikler.
Doğru cevap, geninin bir proto-onkogen olduğunu ve karsinogenezdeki rolünün kodladığı tirozin kinaz reseptörünün mutasyon sonucu sürekli aktif hale gelmesi (konstitütif aktivasyon) olduğunu belirtmektedir. Bu durum, hücrenin kontrolsüz çoğalmasına neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
RET Proto-onkogeni ve MEN Sendromları
İpuçları
1
Bu genin mutasyonları MEN 2 sendromlarında görülür ve tiroid kanserine yol açar.
2
Kanser gelişimi için genin fonksiyonunu kaybetmesi değil, aşırı çalışması (aktivasyonu) gerekir.
3
Bu bir proto-onkogendir ve tirozin kinaz reseptörünü kodlar.
Daha Fazla Pratik
MEN 2A ve 2B sendromlarının klinik özelliklerini ve RET mutasyon kodonları ile ilişkisini (genotip-fenotip korelasyonu) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 0s