Diyetinde süt ürünleri ve hayvansal proteinleri kısıtlayan 25 yaşındaki bir hastada dilde ağrılı şişlik, ağız kenarlarında yaralar ve gözlerde yanma/kanlanma şikayetleri gelişmiştir. Fizik muayenede dudak köşelerinde çatlaklar (keylozis), dilde kızarıklık ve ödem (glossit) ile korneada damarlanma artışı (vaskülarizasyon) saptanmıştır. Laboratuvar değerlendirmesinde eritrosit glutatyon redüktaz aktivite katsayısının (EGRAC) 1.5 olduğu belirlenmiştir.
Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan vitamin ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Süksinat dehidrogenaz ve glutatyon redüktaz gibi enzimlerin yapısında flavin nükleotidleri üzerinden elektron taşıyıcısı olarak görev yapar.Cevap
- BEksikliğinde ağız içi bulgularına ek olarak '3D' belirtisi (dermatit, diyare, demans) ile karakterize pellegra tablosu görülür.
- CTiamin pirofosfat formuyla transketolaz enziminin koenzimi olarak görev yaparak pentoz fosfat yolunda işlev görür.
- DAmino asitlerin transaminasyonunda zorunlu olan piridoksal fosfatın (PLP) sentezlendiği temel vitamin öncülüdür.
- EDNA sentezi sırasında metil-tetrahidrofolattan aldığı metil grubunu homosisteine aktararak metiyonin sentezini sağlar.
Cevap
Riboflavin (Vitamin ), flavin nükleotidleri ( ve ) aracılığıyla süksinat dehidrogenaz ve glutatyon redüktaz gibi enzimlerin yapısında elektron taşıyıcısı olarak görev yapar.
Hastada saptanan keylozis, glossit ve korneal vaskülarizasyon, riboflavin () eksikliğinin temel klinik göstergeleridir. Tanıda kullanılan EGRAC testi, glutatyon redüktaz enziminin aktivitesinin in vitro ortamda dışarıdan eklenmesiyle artış göstermesini (aktivasyon katsayısının yükselmesi) temel alır. Vitamin , aktif formları olan ve üzerinden elektron transport zincirindeki Kompleks II (süksinat dehidrogenaz) ve antioksidan sistemdeki glutatyon redüktaz gibi enzimlerin yapısında prostetik grup olarak görev yaparak elektron transferini gerçekleştirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Vitamin (Riboflavin) eksikliğinin klinik tanısında EGRAC testi ve flavoproteinlerin (SDH, Glutatyon Redüktaz) kofaktör gereksinimi.