Hepatolentiküler dejenerasyon (Wilson hastalığı) tanısı alan hastalarda, karaciğerde seruloplazmin gen ifadesi ve protein sentezi devam etmesine rağmen serum seruloplazmin düzeylerinin belirgin derecede düşük saptanmasının temel biyokimyasal nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- AKaraciğerde seruloplazmin gen transkripsiyonunun mutasyon nedeniyle baskılanması
- Bakır yüklenemeyen apo-seruloplazminin dolaşımda kararsız olması ve hızla yıkılmasıCevap
- CSeruloplazminin hepatositlerden plazmaya salgılanmasını sağlayan veziküler transportun tamamen durması
- DAşırı biriken serbest bakırın seruloplazmin proteinini doğrudan denatüre etmesi
- EBakır eksikliği nedeniyle seruloplazminin mRNA translasyonunun ribozomal düzeyde engellenmesi
Cevap
Wilson hastalığında düşük seruloplazmin düzeylerinin nedeni, bakır yüklenemeyen apo-seruloplazminin dolaşımda kararsız olması ve hızla yıkılmasıdır.
Wilson hastalığında temel kusur olan mutasyonu, bakırın Golgi aygıtında seruloplazmine yüklenmesini engeller. Bakır içermeyen seruloplazmin (apo-seruloplazmin), yapısal olarak kararsızdır. Karaciğerden dolaşıma salgılanmasına rağmen, plazmada hızla proteolize uğrar ve yıkılır. Bu durum, hastaların serumunda seruloplazmin düzeylerinin düşük saptanmasına yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Apo-seruloplazmin instabilitesi
Daha Fazla Pratik
Menkes hastalığında serum seruloplazmin düzeylerinin neden düşük olduğunu araştırarak Wilson hastalığı ile karşılaştırınız.
Tahmini Süre:1m 30s