Herediter non-polipozis kolorektal kanser (Lynch sendromu) patogenezinde görülen ve genomik instabilitenin bir formu olan 'mikrosatellit instabilitesi' (MSI), karsinogenez sürecinde aşağıdaki DNA onarım yollarından hangisinin inaktivasyonu sonucu ortaya çıkar?
- DNA mismatch (yanlış eşleşme) onarımıCevap
- BNükleotid eksizyon onarımı
- CHomolog rekombinasyonel onarım
- DBaz eksizyon onarımı
- ENon-homolog uç birleştirme
Cevap
Mikrosatellit instabilitesi, DNA mismatch (yanlış eşleşme) onarım mekanizmasındaki defektler sonucu gelişir.
DNA mismatch (yanlış eşleşme) onarım yolu (MMR), DNA replikasyonu sırasında meydana gelen tekli baz eşleşme hatalarını ve mikrosatellit bölgelerindeki küçük 'loop' oluşumlarını düzelterek genom stabilitesini sağlar. Bu sistemdeki veya gibi genlerin kaybı, Lynch sendromunda görülen mikrosatellit instabilitesi ve mutatör fenotipin temel nedenidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
DNA mismatch onarım (MMR) mekanizması ve Lynch sendromu ilişkisi
İpuçları
1
Lynch sendromu (HNPCC), polipsiz kolorektal kanser eğilimi ile bilinir ve spesifik onarım genlerini tutar.
2
Mikrosatellitler DNA'daki kısa tekrarlardır. Bu bölgelerdeki uzunluk değişimi, replikasyon sırasında polimerazın yaptığı hataların düzeltilemediğini gösterir.
3
ve proteinlerinin eksikliği bu tabloya yol açan 'mismatch' onarım sisteminin parçalarıdır.
Daha Fazla Pratik
Lynch sendromu olan hastalarda kolorektal kanser dışında görülen diğer ekstracolonik maligniteleri (endometrium, over, üreter) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s