48 yaşında erkek hasta; son 6 aydır giderek artan halsizlik, eklem ağrıları ve cinsel isteksizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte gri-bronz renk değişikliği ve karaciğerin kosta kenarını geçtiği saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:
| Tetkik | Sonuç |
|---|---|
| AST | |
| ALT | |
| Total Bilirubin | |
| Açlık Plazma Glukozu |
Bu klinik ve laboratuvar bulguları ile ön planda herediter hemokromatozis düşünülen hastada, tanıyı doğrulamaya yönelik ilk adımda istenmesi gereken tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?
- Serum ferritin düzeyi ve transferrin satürasyonuCevap
- BKaraciğer iğne biyopsisi ve kantitatif demir tayini
- CHFE gen mutasyon analizi ( ve )
- DSerum bakır ve seruloplazmin düzeyi
- EKaraciğer manyetik rezonans görüntüleme ( sekansı)
Cevap
Herediter hemokromatozis şüphesinde ilk basamak tarama testi serum ferritin düzeyi ve transferrin satürasyonu ölçümüdür.
Herediter hemokromatozis (HH), vücutta aşırı demir birikimiyle karakterize metabolik bir hastalıktır. Klinik olarak halsizlik, hiperpigmentasyon (bronz deri), diyabet, hepatomegali, artropati ve kardiyomiyopati ile prezante olabilir. Tanı algoritmasında ilk adım, invaziv olmayan ve yüksek duyarlılığa sahip olan serum ferritin düzeyi ve transferrin satürasyonu () ölçümüdür. ve ferritinin referans değerlerin üzerinde olması HH için güçlü bir tarama kanıtıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter hemokromatozis tanısında ilk basamak tarama biyokimyasal demir yükü (ferritin ve transferrin satürasyonu) gösterilmesidir.
İpuçları
1
Ciltteki bronzlaşma ve diyabet bulguları vücutta biriken bir elemente işaret eder.
2
Tanı algoritmasında her zaman en invaziv ve pahalı testten önce en basit biyokimyasal tarama istenir.
Daha Fazla Pratik
Ferritin ve transferrin satürasyonu yüksek çıkan bir hastada bir sonraki adımın HFE gen analizi olduğunu unutmayın.
Tahmini Süre:1m 30s