Soru

Zorluk: OrtaHepatitler ve Metabolik Karaciğer Hastalıkları

4242 yaşında erkek hasta, son 66 aydır giderek artan efor dispnesi, karında şişlik ve bacaklarda ödem şikayetleri ile başvuruyor. Sigara öyküsü olmayan hastanın fizik muayenesinde akciğer bazallerinde havalanma artışı, batında asit ve pretibial 1+1+ ödem saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- AST:78AST: 78 U/LU/L
- ALT:65ALT: 65 U/LU/L
- Albumin:2.9Albumin: 2.9 g/dLg/dL
- TotalTotal Bilirubin:2.4Bilirubin: 2.4 mg/dLmg/dL

Karaciğer biyopsisinde hepatosit sitoplazmasında PASPAS pozitif, diastaz dirençli eozinofilik globüller izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Alfa-1 antitiripsin eksikliğiCevap
  2. B
    Wilson hastalığı
  3. C
    Herediter hemokromatozis
  4. D
    Primer biliyer kolanjit
  5. E
    Kronik hepatit B

Cevap

Alfa-1 antitiripsin eksikliği
Alfa-1 antitiripsin eksikliği, karaciğerde sentezlenen AAT proteininin hatalı katlanarak hepatosit endoplazmik retikulumunda birikmesi (PAS (+) diastaz dirençli globüller) ve akciğerde bu proteinin eksikliği nedeniyle alveol yıkımının (amfizem) gerçekleştiği bir hastalıktır. Sigara içmeyen birinde akciğer bazallerini tutan amfizem ve karaciğer sirozu birlikteliği bu tanıya yönlendirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendir.
Sigara içmeyen genç-orta yaşlı bir hastada dispne (amfizem belirtisi) ve karaciğer yetmezliği (asit, ödem) birlikteliği saptandı.
Sistemik hastalıkların multisistemik tutulumlarını belirlemek ayırıcı tanı için kritiktir.
2
Patolojik bulguyu yorumla.
PAS (+) diastaz dirençli globüller Alfa-1 antitiripsin (AAT) proteininin karaciğerde birikimini gösterir.
Bu bulgu AAT eksikliği için en spesifik biyopsi bulgusudur.
3
Tanıyı onayla.
AAT eksikliği, akciğerde elastaz enziminin inhibe edilememesi sonucu amfizeme ve karaciğerde hatalı katlanmış proteinlerin birikimiyle siroza neden olur.
Hastanın kliniği ve biyopsisi bu metabolik hastalıkla tam uyumludur.

Anahtar Kavram

Alfa-1 antitiripsin eksikliğinde karaciğer tutulumunun karakteristik biyopsi bulgusu PAS pozitif, diastaz dirençli globüllerdir.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla