yaşında erkek hasta, son aydır giderek artan efor dispnesi, karında şişlik ve bacaklarda ödem şikayetleri ile başvuruyor. Sigara öyküsü olmayan hastanın fizik muayenesinde akciğer bazallerinde havalanma artışı, batında asit ve pretibial ödem saptanıyor.
Laboratuvar bulguları:
-
-
-
-
Karaciğer biyopsisinde hepatosit sitoplazmasında pozitif, diastaz dirençli eozinofilik globüller izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Alfa-1 antitiripsin eksikliğiCevap
- BWilson hastalığı
- CHerediter hemokromatozis
- DPrimer biliyer kolanjit
- EKronik hepatit B
Cevap
Alfa-1 antitiripsin eksikliği
Alfa-1 antitiripsin eksikliği, karaciğerde sentezlenen AAT proteininin hatalı katlanarak hepatosit endoplazmik retikulumunda birikmesi (PAS (+) diastaz dirençli globüller) ve akciğerde bu proteinin eksikliği nedeniyle alveol yıkımının (amfizem) gerçekleştiği bir hastalıktır. Sigara içmeyen birinde akciğer bazallerini tutan amfizem ve karaciğer sirozu birlikteliği bu tanıya yönlendirir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alfa-1 antitiripsin eksikliğinde karaciğer tutulumunun karakteristik biyopsi bulgusu PAS pozitif, diastaz dirençli globüllerdir.
Tahmini Süre:1m 30s