Soru

Zorluk: ZorHepatitler ve Metabolik Karaciğer Hastalıkları

4848 yaşında erkek hasta, son 66 aydır giderek artan efor dispnesi ve karın şişliği şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde skleralar ikterik, batında asit saptanıyor ve akciğer bazallerinde havalanma artışı (hiperrezonans) izleniyor. Özgeçmişinde 1010 paket-yıl sigara öyküsü mevcut. Laboratuvar tetkiklerinde; AST:62AST: 62 U/LU/L, ALT:54ALT: 54 U/LU/L, total bilirubin: 2.82.8 mg/dLmg/dL, albümin: 2.82.8 g/dLg/dL, INR:1.6INR: 1.6 saptanıyor. Viral serolojisinde HBsAgHBsAg (-), AntiHCVAnti-HCV (-) ve AntiHIVAnti-HIV (-) olarak bulunuyor. Toraks BTBT incelemesinde akciğer alt loblarında belirgin panasetiner amfizematöz değişiklikler izleniyor. Bu hastada kesin tanı amacıyla yapılması planlanan karaciğer biyopsisinde saptanması beklenen tipik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Diastaz rezistan PAS pozitif intrasitoplazmik globüllerCevap
  2. B
    Hepatositlerde buzlu cam (ground-glass) görünümü
  3. C
    Portal alanlarda yoğun lenfositik infiltrasyon ve interfaz hepatiti
  4. D
    Mallory-Denk cisimcikleri ve nötrofilik infiltrasyon
  5. E
    Safra duktuslarında soğan zarı tarzında konsantrik fibrozis

Cevap

Diastaz rezistan PAS pozitif intrasitoplazmik globüller
Alfa-1 antitiripsin eksikliği, hem akciğerde panasetiner amfizem hem de karaciğerde kolestatik sarılık veya siroz ile seyreden bir metabolik hastalıktır. Karaciğer biyopsisinde hepatositlerin sitoplazmasında izlenen diastaz rezistan PAS (+) globüller, mutant proteinlerin yanlış katlanarak endoplazmik retikulumda birikmesini temsil eder ve tanı için kritiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Hastada erken yaşta (sigara öyküsüyle uyumsuz derecede) gelişen akciğer bazal tutulumlu panasetiner amfizem ve kronik karaciğer hastalığı (siroz bulguları) mevcuttur.
Multisistemik tutulum olan bu tablo Alfa-1 antitiripsin eksikliğini (AATEAATE) düşündürür.
2
Etiyolojiyi doğrula
Viral serolojinin negatif olması ve toraks BTBT bulguları metabolik bir neden olan AATEAATE tanısını destekler.
Sigara içenlerde amfizem genelde üst loblarda (sentriasiner) görülürken, AATEAATE hastalarında alt loblarda (panasetiner) belirgindir.
3
Histopatolojik bulguyu belirle
Karaciğer biyopsisinde hepatositlerin endoplazmik retikulumunda biriken polimerize mutant proteinler (tipik olarak PiZZPiZZ fenotipi) izlenmelidir.
Bu protein birikintileri diastaz enzimiyle sindirilemeyen (diastaz rezistan) PASPAS pozitif globüller şeklinde karakteristik görünüm verir.

Anahtar Kavram

Alfa-1 Antitiripsin Eksikliği (AATE)
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla