yaşında erkek hasta, son aydır giderek artan efor dispnesi ve karın şişliği şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde skleralar ikterik, batında asit saptanıyor ve akciğer bazallerinde havalanma artışı (hiperrezonans) izleniyor. Özgeçmişinde paket-yıl sigara öyküsü mevcut. Laboratuvar tetkiklerinde; , , total bilirubin: , albümin: , saptanıyor. Viral serolojisinde (-), (-) ve (-) olarak bulunuyor. Toraks incelemesinde akciğer alt loblarında belirgin panasetiner amfizematöz değişiklikler izleniyor. Bu hastada kesin tanı amacıyla yapılması planlanan karaciğer biyopsisinde saptanması beklenen tipik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
- Diastaz rezistan PAS pozitif intrasitoplazmik globüllerCevap
- BHepatositlerde buzlu cam (ground-glass) görünümü
- CPortal alanlarda yoğun lenfositik infiltrasyon ve interfaz hepatiti
- DMallory-Denk cisimcikleri ve nötrofilik infiltrasyon
- ESafra duktuslarında soğan zarı tarzında konsantrik fibrozis
Cevap
Diastaz rezistan PAS pozitif intrasitoplazmik globüller
Alfa-1 antitiripsin eksikliği, hem akciğerde panasetiner amfizem hem de karaciğerde kolestatik sarılık veya siroz ile seyreden bir metabolik hastalıktır. Karaciğer biyopsisinde hepatositlerin sitoplazmasında izlenen diastaz rezistan PAS (+) globüller, mutant proteinlerin yanlış katlanarak endoplazmik retikulumda birikmesini temsil eder ve tanı için kritiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Alfa-1 Antitiripsin Eksikliği (AATE)
Tahmini Süre:2m 0s