Examkin

Soru

Zorluk: OrtaHepatitler ve Metabolik Karaciğer Hastalıkları

22 yaşında kadın hasta, 3 gündür devam eden halsizlik, bulantı, karın ağrısı ve gözlerde sararma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Hastanın öyküsünde bilinen bir hastalık veya sürekli ilaç kullanımı olmadığı, ancak son zamanlarda okul başarısında düşme ve ellerinde titreme olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede genel durum orta, bilinç konfüze, skleralar ikterik ve batında sağ üst kadranda hassasiyet saptanıyor. Nörolojik muayenede 'flapping' tremor pozitif bulunuyor.

Laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

TetkikSonuçReferans
AST280 U/L< 40
ALT110 U/L< 40
ALP (Alkalen Fosfataz)20 U/L40-130
Total Bilirubin18.2 mg/dL< 1.2
Hemoglobin8.8 g/dL12-16
HBsAgNegatif
Anti-HCVNegatif

Periferik yaymada parçalanmış eritrositler görülüyor ve Coombs testi negatif saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Akut Viral Hepatit A
  2. B
    Otoimmün Hepatit
  3. Wilson HastalığıCevap
  4. D
    Alkolik Hepatit
  5. E
    İskemik Hepatit

Cevap

Wilson Hastalığı
Sorudaki vaka, fulminan Wilson hastalığının (hepatolentiküler dejenerasyon) klasik prezentasyonudur. Tanı için en güçlü ipuçları şunlardır: 1) Genç hasta ve nörolojik semptomlar (tremor), 2) Coombs negatif hemolitik anemi (serbest bakır toksisitesine bağlı), 3) Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyinin belirgin düşüklüğü veya normalin alt sınırında olması (Bakırın çinko ile yer değiştirmesi sonucu enzim aktivitesinin bozulması), 4) AST düzeyinin ALT'den belirgin yüksek olması (AST/ALT > 2.2). Bu dörtlü kombinasyon Wilson hastalığı için oldukça spesifiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Genç hasta (22 yaş), akut karaciğer yetmezliği bulguları (sarılık, konfüzyon) ve eşlik eden nörolojik semptomlar (tremor, okul başarısında düşüş) var.
Genç yaşta nörolojik ve hepatik tutulumun bir arada olması metabolik hastalıkları düşündürür.
2
Laboratuvar verilerini yorumla
AST/ALT oranı > 2, ALP düzeyi çok düşük (< 40 U/L) ve derin anemi (Hb: 8.8) mevcut.
Fulminan Wilson hastalığında hepatosit mitokondri hasarına bağlı AST > ALT olur ve çinko ile yer değiştirmesi sonucu ALP çok düşük ölçülür.
3
Ek bulguları değerlendir
Coombs negatif hemolitik anemi (parçalanmış eritrositler) mevcut.
Wilson krizinde kana karışan serbest bakır eritrosit membran hasarı yaparak intravasküler hemolize neden olur.

Anahtar Kavram

Genç bir hastada akut karaciğer yetmezliği ile birlikte Coombs negatif hemolitik anemi, düşük ALP düzeyi ve AST/ALT > 2 oranı varsa tanı Fulminan Wilson Hastalığıdır.

İpuçları

1
Hastanın yaşı ve eşlik eden nörolojik bulgulara (okul başarısında düşme, tremor) dikkat edin.
2
Karaciğer enzimlerinde ALP (Alkalen Fosfataz) değerinin şaşırtıcı derecede düşük olması bu hastalık için çok spesifik bir ipucudur.
3
Karaciğer yetmezliğine eşlik eden Coombs negatif hemolitik anemi, aşırı bakır salınımını işaret eder.

Daha Fazla Pratik

Wilson hastalığının tarama (Seruloplazmin) ve kesin tanı (Karaciğer biyopsisi/Kuru bakır ağırlığı) testlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Hepatitler ve Metabolik Karaciğer Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru