Examkin

Soru

Zorluk: OrtaYağ Asidi Oksidasyonu (Beta, Alfa, Omega)

Uzun süreli açlık sonrası halsizlik, kusma ve letarji şikayetleri ile acil servise getirilen 2 yaşındaki bir çocukta yapılan tetkiklerde kan glukoz düzeyi 38mg/dL38 mg/dL saptanmıştır. İdrar incelemesinde keton cisimciklerine rastlanmazken, plazmada sekiz karbonlu açilkarnitinlerin miktarında belirgin artış olduğu gözlenmiştir. Bu hastada en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD)Cevap
  2. B
    Peroksizomal açil-CoA oksidaz
  3. C
    Asetil-CoA karboksilaz
  4. D
    Süksinil-CoA:asetoasetat CoA transferaz (Tiyoforaz)
  5. E
    Piruvat karboksilaz

Cevap

Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği, çocuklarda açlık tetiklemeli hipoketotik hipogliseminin en yaygın nedenidir. Bu bozuklukta, yağ asitleri Asetil-CoA'ya parçalanamadığı için karaciğerde keton sentezi durur ve glukoneogenez için gerekli enerji sağlanamaz. Biriken orta zincirli yağ asitleri (özellikle C8) karnitine bağlanarak idrar ve plazmada tespit edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz etme
Hipoglisemiye rağmen keton cisimciklerinin oluşmaması (hipoketotik hipoglisemi), yağ asidi oksidasyonunda bir kusur olduğunu gösterir.
Normalde açlıkta artan yağ asidi oksidasyonu, hem ATP sağlayarak glukoneogenezi destekler hem de keton cismi sentezi için gerekli Asetil-CoA'yı üretir.
2
Biriken metabolitleri değerlendirme
Sekiz karbonlu (orta zincirli) açilkarnitin birikimi, oksidasyonun bu aşamada tıkandığını gösterir.
β\beta-oksidasyon basamaklarındaki dehidrogenaz enzimleri zincir uzunluğuna özgü çalışır.
3
Spesifik enzim teşhisi
Orta zincirli yağ asitlerini okside eden ana enzim olan MCAD eksikliği tanısı konur.
MCAD eksikliği en sık görülen yağ asidi oksidasyon bozukluğudur ve klasik olarak açlık hipoglisemisi ile karakterizedir.

Anahtar Kavram

Açlık durumunda yağ asidi oksidasyonu ve keton cismi sentezi arasındaki ilişki ile MCAD eksikliğinin klinik sunumu.

Daha Fazla Pratik

Karnitin palmitoiltransferaz I (CPT-I) eksikliği ile MCAD eksikliği arasındaki metabolit farklarını karşılaştırınız.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Yağ Asidi Oksidasyonu (Beta, Alfa, Omega)

Bu konudan daha fazla soru