Gelişim geriliği, kaba yüz görünümü ve iskelet anomalileri saptanan bir çocuk hastanın fibroblast kültüründe yapılan incelemede, sitoplazmada yoğun inklüzyon cisimcikleri saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde lizozomal hidrolazların hücre içinde bulunmadığı, ancak hastanın plazmasında bu enzimlerin düzeyinin normalin çok üzerinde olduğu belirlenmiştir. Bu patofizyolojik tabloya neden olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?
- Lizozomal enzimlerin Golgi aygıtında mannoz-6-fosfat () ile işaretlenememesiCevap
- BPeroksizomlarda çok uzun zincirli yağ asitlerinin () -oksidasyonunun aksaması
- CLizozomal membran üzerindeki -tipi - pompasının fonksiyon kaybı
- DLizozomal enzimlerin granüllü endoplazmik retikulumdaki sinyal peptitlerinin sentezlenememesi
- EGolgi aygıtından tomurcuklanan klatrin kaplı veziküllerin lizozom membranına füzyonunun engellenmesi
Cevap
Lizozomal enzimlerin Golgi aygıtında mannoz-6-fosfat ile işaretlenememesi
Lizozomal enzimlerin doğru organele yönlendirilmesi için cis-Golgi'de mannoz rezidülerine bir fosfat grubu eklenerek mannoz-6-fosfat () oluşturulması gerekir. I-hücresi hastalığında bu işlemi yapan fosfotransferaz enzimi eksiktir. İşaretlenemeyen lizozomal hidrolazlar lizozoma gidemez ve hücre dışına salgılanır, bu da plazma seviyelerinin yükselmesine ve lizozomlarda sindirilemeyen maddelerin birikerek inklüzyon cisimcikleri oluşturmasına yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Protein hedefleme ve lizozomal enzim trafiği
Daha Fazla Pratik
M6P reseptörlerinin geri dönüşümü ve lizozomal depo hastalıklarının diğer biyokimyasal temellerini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s