Soru

Zorluk: OrtaTiroid Hastalıkları ve Tümörleri

2222 yaşında kadın hasta, 1010 yıl önce Hodgkin lenfoma tanısıyla boyun bölgesine radyoterapi almıştır. Rutin kontrollerinde tiroid sağ lobunda 1.21.2 cm çapında, sintigrafide "soğuk" olarak izlenen bir nodül saptanıyor. Yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisi sonucunda "Papiller tiroid karsinomu" tanısı konuyor. Bu hastada gelişen tümörün patogenezinde aşağıdaki genetik değişikliklerden hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

  1. RET/PTCRET/PTC yeniden düzenlenmesiCevap
  2. B
    BRAFBRAF (V600EV600E) nokta mutasyonu
  3. C
    PAX8PPARGPAX8-PPARG füzyon geni
  4. D
    RASRAS gen mutasyonu
  5. E
    RETRET proto-onkojen nokta mutasyonu

Cevap

Radyasyon maruziyeti öyküsü olan hastalarda gelişen papiller tiroid karsinomlarında en sık saptanan genetik değişiklik RET/PTCRET/PTC yeniden düzenlenmesidir.
Papiller tiroid karsinomu (PTK), tiroidin en sık görülen malignitesidir. Patogenezinde MAP kinaz yolağındaki aktivasyonlar rol oynar. Radyasyon maruziyeti olan PTK vakalarında, 1010. kromozom üzerindeki RETRET geninin bir parçasının başka bir genle (PTCPTC) birleşmesi sonucu oluşan RET/PTCRET/PTC yeniden düzenlenmesi (rearrangement) karakteristik olarak izlenir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik geçmişini ve mevcut tanısını analiz et.
Hasta genç yaştadır, boyun bölgesine radyoterapi öyküsü vardır ve papiller tiroid karsinomu tanısı almıştır.
Radyasyon, tiroid kanserleri (özellikle papiller tip) için en önemli çevresel risk faktörüdür.
2
Papiller tiroid karsinomundaki genetik yolakları karşılaştır.
Sporadik vakalarda BRAFBRAF mutasyonu ön plandayken, radyasyon ilişkili çocukluk ve genç erişkin vakalarında RET/PTCRET/PTC translokasyonları baskındır.
Genetik değişikliklerin tipi, etiyolojik faktöre göre farklılık gösterir.

Anahtar Kavram

Papiller tiroid karsinomunda radyasyon maruziyeti ile RET/PTCRET/PTC yeniden düzenlenmesi (rearrangement) arasındaki güçlü ilişki.

Daha Fazla Pratik

Tiroidin foliküler karsinomu ile papiller karsinomun foliküler varyantı arasındaki histolojik farkları (nükleer özellikler) gözden geçirmek faydalı olacaktır.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla