Examkin

Soru

Zorluk: KolayMukopolisakkaridozlar (MPS)

Mukopolisakkaridozlar (MPS), glikozaminoglikanların yıkımında görev alan lizozomal enzimlerin eksikliği sonucu gelişen depo hastalıklarıdır. Bu gruptaki hastalıkların (MPS I, III, IV, VI, VII) neredeyse tamamı otozomal resesif kalıtım gösterirken, bir tip istisnai olarak XX'e bağlı resesif kalıtılmaktadır. **Aşağıdakilerden hangisi XX'e bağlı resesif kalıtılan mukopolisakkaridoz tipidir?**

  1. Hunter sendromuCevap
  2. B
    Hurler sendromu
  3. C
    Sanfilippo sendromu
  4. D
    Morquio sendromu

Cevap

Mukopolisakkaridozlar arasında XX'e bağlı resesif kalıtılan tek tip Hunter sendromudur (MPS II).
Hunter sendromu (MPS II), iduronat sülfataz enzim eksikliğine bağlı olarak dermatan sülfat ve heparan sülfat birikimi ile seyreder. Diğer mukopolisakkaridoz tiplerinden en önemli farkı, XX'e bağlı resesif kalıtılması ve klinik olarak kornea bulanıklığı (corneal clouding) görülmemesidir. Bu nedenle hastalık genellikle sadece erkek çocuklarda ortaya çıkar.

Adım Adım Çözüm

1
Mukopolisakkaridozların genel kalıtım paternlerini gözden geçiriniz.
MPS grubundaki hastalıkların (Hurler, Sanfilippo, Morquio vb.) büyük çoğunluğunun otozomal resesif olduğu belirlendi.
Bu enzim eksikliklerine yol açan genler genellikle somatik kromozomlar üzerindedir.
2
Grup içindeki istisnai kalıtım gösteren hastalığı ayırt ediniz.
Hunter sendromunun (MPS II) iduronat sülfataz eksikliği ile seyrettiği ve XX kromozomu üzerinden kalıtıldığı saptandı.
Iduronat sülfataz enzimini kodlayan gen XX kromozomu üzerinde lokalizedir.

Anahtar Kavram

Mukopolisakkaridozların kalıtım özellikleri ve Hunter sendromunun genetik farkı.
Bu soruyu puanla

Konular

Mukopolisakkaridozlar (MPS)

Bu konudan daha fazla soru