Tip 1 Glikojen Depo Hastalığı (Von Gierke) tanısı ile çocukluk çağından beri takip edilen 24 yaşındaki erkek hastanın yapılan rutin batın ultrasonografisinde, karaciğerde parankim ile izoekoik ve hiperekoik özellikler gösteren, en büyüğü 3 cm çapında çok sayıda solid lezyon saptanmıştır. Hastanın fizik muayenesinde hepatomegali dışında özellik saptanmamış olup, serum alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi normal sınırlardadır.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Hepatosellüler adenomCevap
- BFokal nodüler hiperplazi
- CKavernöz hemanjiyom
- DHepatosellüler karsinom
- ERejenerasyon nodülleri
Cevap
Tip 1 Glikojen Depo Hastalığı (Von Gierke) zemininde gelişen en olası karaciğer lezyonu hepatosellüler adenomdur.
Tip 1 Glikojen Depo Hastalığı (Von Gierke), hepatosellüler adenom gelişimi ile güçlü ilişkisi olan metabolik bir hastalıktır. Bu hastalarda karaciğerde glikojen birikimi ve metabolik alterasyonlar sonucu sıklıkla çok sayıda adenom (adenomatozis) gelişir. Erkek cinsiyet ve GSD varlığı, adenomların malign transformasyon riskini artırsa da, başvurudaki primer tanı 'Hepatosellüler Adenom'dur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Glikojen Depo Hastalığı Tip 1 (Von Gierke), çoklu hepatosellüler adenom (adenomatozis) gelişimi için güçlü bir risk faktörüdür ve bu hastalarda malign dönüşüm riski nedeniyle düzenli takip gereklidir.
İpuçları
1
Hastanın altta yatan metabolik hastalığı (Von Gierke), karaciğerde spesifik bir benign tümörün gelişim riskini artırır.
2
Bu lezyonlar oral kontraseptif kullanan kadınlarda da sık görülür ancak metabolik hastalıklarda erkeklerde de ortaya çıkabilir.
3
Genel popülasyonda en sık görülen lezyon hemanjiyom olsa da, glikojen depo hastalığında en beklenen lezyon adenomdur.
Daha Fazla Pratik
Hepatosellüler adenomların alt tipleri (HNF1A, İnflamatuar, Beta-katenin) ve malignite riskleri üzerine bir soru çözülmesi önerilir.
Alternatif Yöntem
Hastanın metabolik profilini ve yaşını göz önüne alarak, 'Adenomatozis' kavramını hatırlamak soruyu çözdürür.
Tahmini Süre:1m 0s