Soru

Zorluk: OrtaYenidoğan Sarılıkları (Hiperbilirubinemi)

1616 günlük bir erkek bebek, doğumdan sonra 33. günde başlayan ve giderek belirginleşen sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Anamnezinde bebeğin hareketlerinin az olduğu, emmesinin zayıfladığı ve kabızlık çektiği öğreniliyor. Fizik muayenede ciltte ve skleralarda belirgin sarılık, göbekte umbilikal herni ve arka fontanelin 1 cm1 \ cm olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin 17.2 mg/dL17.2 \ mg/dL, direkt bilirubin 0.7 mg/dL0.7 \ mg/dL ve hemoglobin 14.8 g/dL14.8 \ g/dL olarak bulunuyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, bebekte öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?

  1. Konjenital hipotiroidiCevap
  2. B
    Anne sütü sarılığı
  3. C
    Bilier atrezi
  4. D
    Galaktozemi
  5. E
    Crigler-Najjar sendromu Tip 1

Cevap

Bebekteki klinik bulgular ve uzatmış indirekt hiperbilirubinemi tablosu konjenital hipotiroidi tanısını desteklemektedir.
Konjenital hipotiroidi, yenidoğan döneminde uzatmış indirekt hiperbilirubineminin en kritik nedenlerinden biridir. Vakada sunulan umbilikal herni, arka fontanelin normalden geniş olması (>0.5 cm>0.5 \ cm), kabızlık ve aktivite azlığı (litarji) hipotiroidi tanısını güçlü bir şekilde desteklemektedir. Bu bebekte bir sonraki adım TSH ve serbest T4 düzeylerinin ölçülmesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hiperbilirubinemi tipini belirle.
Total bilirubin 17.2 mg/dL17.2 \ mg/dL, direkt bilirubin 0.7 mg/dL0.7 \ mg/dL (İndirekt hiperbilirubinemi).
Tedavi ve ayırıcı tanı yaklaşımını belirlemek için bilirubinin konjuge olup olmadığını anlamak gerekir.
2
Sarılığın süresini değerlendir.
1616 günlük bebekte devam eden sarılık (Uzatmış sarılık).
Yenidoğanda 22 haftadan uzun süren sarılıklar uzatmış sarılık olarak kabul edilir ve ileri tetkik gerektirir.
3
Eşlik eden fizik muayene bulgularını analiz et.
Umbilikal herni, geniş arka fontanel (>0.5 cm>0.5 \ cm), litarji ve kabızlık.
Bu bulgular, uzatmış indirekt sarılığın en önemli patolojik nedenlerinden biri olan konjenital hipotiroidi için spesifiktir.

Anahtar Kavram

Uzatmış sarılık durumunda (indirekt tip), eşlik eden umbilikal herni ve geniş fontanel gibi bulgular konjenital hipotiroidiyi işaret eder.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla