yaşında bir erkek çocuk, özellikle sıcak havalarda ve egzersiz sırasında belirginleşen, el ve ayak parmak uçlarında şiddetli yanıcı ağrı (akroparestezi) yakınmasıyla başvuruyor. Fizik muayenesinde göbek çevresi ve inguinal bölgede yaygın, milimetrik boyutlu, koyu kırmızı-mor renkli vasküler deri lezyonları (anjiyokeratom) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde proteinüri tespit edilen hastanın böbrek biyopsisinde, podositlerin sitoplazmasında elektron mikroskobunda "zebra cisimcikleri" (lamellar inklüzyonlar) izleniyor. Bu klinik tabloya neden olan enzim eksikliği ve biriken metabolik madde eşleşmelerinden hangisi doğrudur?
- -Galaktosidaz A — Seramid trihekzozitCevap
- BSfingomiyelinaz — Sfingomiyelin
- C-Glukosidaz — Glukoserebrozit
- DHekzozaminidaz A — gangliozit
- EGalaktoserebrosidaz — Galaktoserebrozit
Cevap
Doğru yanıt, -Galaktosidaz A enzim eksikliği ve Seramid trihekzozit (Globotriaozilseramid) birikimini içeren seçenektir.
Vakada tanımlanan akroparestezi, anjiyokeratomlar, erken renal tutulum (proteinüri) ve elektron mikroskobundaki zebra cisimcikleri Fabry hastalığının klasik bulgularıdır. Fabry hastalığı, -galaktosidaz A enziminin eksikliği sonucu lizozomlarda seramid trihekzozit () birikmesiyle karakterizedir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fabry hastalığı, X'e bağlı geçiş gösteren, -galaktosidaz A eksikliği ile seyreden ve erken yaşta akroparestezi/anjiyokeratom ile tanınan bir lizozomal depo hastalığıdır.
Daha Fazla Pratik
Fabry hastalığının diğer lizozomal depo hastalıklarından farklı olarak X'e bağlı çekinik (X-linked recessive) geçiş gösterdiğini unutmayın.
Tahmini Süre:3m 0s