Otuz yaşında sağlıklı bir kadın, ardışık üç spontan abortus öyküsü nedeniyle genetik danışmanlığa başvuruyor. Hastanın obstetrik öyküsü derinleştirildiğinde, daha önceki bir gebeliğinden epikantal katlantılar, tek taraflı simian çizgisi ve makroglossi bulguları taşıyan bir canlı doğumu olduğu öğreniliyor. Bu çocuğun sitogenetik incelemesinde toplam 46 kromozom saptanmıştır.
Annenin periferik kanından yapılan karyotip analizinde ise toplam 45 kromozom bulunduğu ve fenotipik olarak sağlıklı olmasına rağmen dengeli bir yapısal anomalinin taşıyıcısı olduğu görülüyor.
Buna göre, annenin karyotipinde saptanan ve bu ailedeki tekrarlayan gebelik kayıpları ile sendromik çocuk doğumunu açıklayan kromozomal anomali aşağıdakilerden hangisidir?
- Cevap
- B
- C
- D
- E
Cevap
Dengeli Robertsonyan translokasyonu ifade eden seçeneği doğrudur.
Bu ailedeki klinik tablo Ailesel Down sendromu ile tam uyumludur. Klasik Down sendromunda kromozom sayısı 47 iken, translokasyon formunda ekstra 21. kromozom materyali genellikle 14. kromozoma yapışıktır; bu nedenle çocukta 46 kromozom bulunmasına rağmen üç adet 21. kromozom gen dozu vardır. Annenin fenotipinin sağlıklı olup kromozom sayısının 45 saptanması, kendisinin genetik materyal kaybı olmayan dengeli bir taşıyıcısı olduğunu gösterir. Taşıyıcı annenin mayoz bölünme sırasında ürettiği dengesiz gametler, monozomi veya farklı trizomilere yol açarak tekrarlayan spontan abortuslarla sonuçlanır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Robertsonyan Translokasyonlar ve Ailesel Down Sendromu Patogenezi
Tahmini Süre:1m 30s