48 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, her iki el 2. ve 3. metakarpo… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$48$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, her iki el $2$ . ve $3$ . metakarpofalangeal eklemlerde ağrı ve cilt renginde belirgin koyulaşma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde karaciğer kosta kenarını $3$ cm geçiyor, splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç
AST	$58$ $U/L$
ALT	$62$ $U/L$
Açlık Plazma Glukozu	$145$ $mg/dL$
Ferritin	$1350$ $ng/mL$ ( $N: 20-250$ )
Transferrin Satürasyonu	$\%78$ ( $N: \%15-45$ )

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Herediter hemokromatozisCevap
B
Wilson hastalığı
C
Primer biliyer kolanjit
D
Kronik hepatit C enfeksiyonu
E
Alfa-1 antitiripsin eksikliği

Cevap

Herediter hemokromatozis

Vakada sunulan hastada orta yaşta ortaya çıkan multisistemik tutulum (karaciğer büyümesi, deri hiperpigmentasyonu, diyabet ve el eklemlerinde karakteristik artrit) ile birlikte laboratuvarda görülen aşırı demir yükü (ferritin

>1000

ng/mL

ve transferrin satürasyonu

>\%45

) herediter hemokromatozis tanısı için klasiktir.

Adım Adım Çözüm

Laboratuvar bulgularının analizi

Ferritin (

>1000

ng/mL

) ve transferrin satürasyonunun (

\%45

üzeri) belirgin yüksekliği saptandı.

Demir parametreleri, vücuttaki toplam demir yükünü değerlendirmek için ilk adımdır.

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Hiperpigmentasyon (bronz cilt), diyabet (açlık glukozu

>126

mg/dL

) ve

2.-3.

MCP eklem tutulumu saptandı.

Bu üçlü (triad), 'Bronz Diyabet' olarak bilinen herediter hemokromatozisin klasik prezentasyonudur.

Ayırıcı tanı ve kesinleştirme

Demir yükü ile seyreden diğer durumlar dışlanarak en olası tanı belirlendi.

Genetik test (HFE gen mutasyonu) bir sonraki adım olmalıdır.

Anahtar Kavram

Herediter hemokromatozis, demir emiliminin artması sonucu dokularda (karaciğer, pankreas, kalp, eklemler, cilt) demir birikimiyle karakterize otozomal resesif bir hastalıktır.

Daha Fazla Pratik

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en uygun genetik tetkik (HFE gen analizi) ve tedavi seçeneklerini (flebotomi) gözden geçirin.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru