Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorTiroid Hormonları Fizyolojisi

Tiroid hormonlarının hücre içine girişi sadece pasif difüzyonla değil, hücre zarına yerleşik spesifik taşıyıcı proteinler aracılığıyla da gerçekleşmektedir. Klinik pratikte, X'e bağlı resesif geçiş gösteren bir sendromda; etkilenen erkek çocuklarda ağır nöromotor gerilik, kas hipotonisi ve spastisite gözlenirken, laboratuvar incelemelerinde serum serbest T3T_3 düzeyinin belirgin yüksek, serbest T4T_4 düzeyinin düşük/normal ve TSH düzeyinin ise hafif yüksek olduğu saptanmaktadır. Bu klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Monokarboksilat taşıyıcı 8 (MCT8) proteininde fonksiyon kaybıCevap
  2. B
    Tiroid reseptörü beta (TRβTR\beta) geninde meydana gelen mutasyonlar
  3. C
    Tip 1 deiyodinaz (D1D_1) enziminin periferik dokulardaki aktivite kaybı
  4. D
    Apikal membranda bulunan Pendrin (SLC26A4) taşıyıcısının defekti
  5. E
    Sodyum-İyot Simporter (NIS) sistemindeki genetik inaktivasyon

Cevap

Allan-Herndon-Dudley sendromuna yol açan Monokarboksilat taşıyıcı 8 (MCT8) proteinindeki fonksiyon kaybıdır.
Monokarboksilat taşıyıcı 8 (MCT8) proteininde fonksiyon kaybı olması, tiroid hormonlarının özellikle MSS nöronlarına girişini engeller. Bu durum Allan-Herndon-Dudley sendromu olarak bilinir ve X'e bağlı resesif kalıtılır. Serumda serbest T3T_3 düzeyinin yüksek olması, periferik dokularda (karaciğer gibi) kompanze edici deiyodinaz aktiviteleriyle ilişkilidir; ancak beyin bu yüksek T3T_3'ten yararlanamadığı için ağır nörolojik defisitler gelişir.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar bulgularını analiz et.
Yüksek serbest T3T_3, düşük serbest T4T_4 ve hafif yüksek TSH varlığı saptandı.
Bu patern, tiroid hormon direnci veya spesifik taşıyıcı defektlerini ayırt etmek için kritiktir.
2
Klinik semptomlar ile laboratuvarı ilişkilendir.
Nöromotor gerilik ve spastisite, beyinde tiroid hormonu eksikliğine (nöronal hipotiroidi) işaret eder.
Serumda T3T_3 yüksek olmasına rağmen beyinde eksiklik olması, hormonun hedef hücreye giremediğini gösterir.
3
Spesifik taşıyıcıyı tanımla.
MCT8, nöronlar için temel T3T_3 taşıyıcısıdır.
MCT8 eksikliği (Allan-Herndon-Dudley sendromu), beyinde hormon eksikliğine yol açarken periferde T4T_4'ün aşırı T3T_3 dönüşümü nedeniyle serumda T3T_3 yüksekliğine neden olur.

Anahtar Kavram

MCT8 taşıyıcı proteini ve Allan-Herndon-Dudley sendromu patofizyolojisi
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Tiroid Hormonları Fizyolojisi

Bu konudan daha fazla soru