haftalık, ağırlığında doğan bir erkek bebeğin yaşamının . saatindeki fizik muayenesinde göbeğe kadar uzanan belirgin sarılık saptanıyor. Anne ve bebeğin kan grupları her ikisi de , direkt Coombs testi ise negatif olarak saptanıyor. Bebeğin laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:
| İnceleme | Sonuç | Notlar |
|---|---|---|
| Total Bilirubin | İndirekt bilirubin hakimiyeti | |
| Hemoglobin | Yaşa göre düşük | |
| Retikülosit | Artmış |
Periferik yayma incelemesinde "ısırılmış hücreler" (bite cells) ve Heinz gövdeleri görüldüğüne göre, bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AABO uyuşmazlığı
- BHerediter sferositoz
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğiCevap
- DPiruvat kinaz eksikliği
- EAnne sütü sarılığı
Cevap
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
Bebeğin direkt Coombs testinin negatif olması immün olmayan bir hemolizi düşündürür. Retikülositoz ve anemi ile birlikte periferik yaymada görülen 'ısırılmış hücreler' (eritrositlerin dalaktaki makrofajlar tarafından Heinz gövdelerinin temizlenmesi sonucu oluşan morfoloji) ve Heinz gövdeleri, Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinin patognomonik bulgularıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğanda G6PD eksikliği, kan grubu uyuşmazlığı olmaksızın (Coombs negatif) ortaya çıkan, hemolitik bulguların ve periferik yaymada ısırılmış hücrelerin görüldüğü patolojik bir sarılık nedenidir.
Tahmini Süre:1m 0s