haftalık, gram olarak normal vajinal yolla doğan bir erkek bebek, yaşamının . gününde fark edilen sarılık nedeniyle değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanıyor:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Total Bilirubin | mg/dL |
| Direkt Bilirubin | mg/dL |
| Hemoglobin | g/dL |
| Retikülosit | |
| Direkt Coombs | Negatif |
| Periferik Yayma | Normal |
Bebek ve annenin kan grupları sırasıyla O Rh (+) ve A Rh (+) olarak saptanıyor. Yoğun fototerapiye rağmen bilirubin düzeyi mg/dL’nin altına inmeyen hastaya fenobarbital tedavisi başlanıyor. Tedavinin . gününde bilirubin düzeyinin mg/dL’ye gerilediği gözleniyor.
Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ACrigler-Najjar sendromu Tip I
- Crigler-Najjar sendromu Tip IICevap
- CGilbert sendromu
- DLucey-Driscoll sendromu
- EAnne sütü sarılığı (Emzirme yetersizliği)
Cevap
En olası tanı Crigler-Najjar sendromu Tip II'dir.
Vakada belirtilen bulgular (hemolizsiz ağır indirekt hiperbilirubinemi, fototerapiye direnç ve fenobarbitale belirgin yanıt), karaciğerdeki glukuronil transferaz (UGT1A1) enziminin kısmi eksikliğini gösteren Crigler-Najjar sendromu Tip II (Arias sendromu) için tipiktir. Fenobarbital, karaciğerde bu enzimin üretimini indükleyerek bilirubin konjügasyonunu artırır ve kan düzeyini düşürür.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Crigler-Najjar Tip II (Arias sendromu), UGT1A1 enziminin parsiyel eksikliği ile karakterizedir ve fenobarbital tedavisine bilirubin düzeyinde anlamlı düşüşle yanıt verir.
Daha Fazla Pratik
Crigler-Najjar Tip I ve Tip II arasındaki genetik geçiş farklarını (Otozomal Resesif vs. Otozomal Dominant/Resesif varyasyonlar) gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s