saatlik, haftalık, gram olarak doğan erkek bebek, tüm vücuda yayılan belirgin sarılık şikayetiyle acil polikliniğine getirilmiştir. Fizik muayenesinde skleralar ve gövde ikterik görünümde olup, karaciğer kosta altını cm geçmektedir. Laboratuvar incelemesinde; anne kan grubu O Rh(+), bebek kan grubu O Rh(+), direkt Coombs testi negatif, total bilirubin mg/dL, hemoglobin g/dL ve retikülosit oranı olarak saptanmıştır. Periferik yayma incelemesinde polikromazi ve "ısırılmış hücreler" (bite cells) gözlenmiştir. Bu yenidoğanda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğiCevap
- BHerediter sferositoz
- CABO uyuşmazlığına bağlı hemolitik hastalık
- DPirüvat kinaz eksikliği
- EGeç anne sütü sarılığı
Cevap
En olası tanı Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliğidir.
Vakadaki yüksek bilirubin, düşük hemoglobin ve yüksek retikülosit değerleri hemolitik bir süreci işaret etmektedir. Anne ve bebeğin kan gruplarının aynı olması ve Coombs testinin negatifliği immün nedenleri dışlar. Periferik yaymada görülen "ısırılmış hücreler" (bite cells), oksidan hasar gören eritrositlerdeki Heinz gövdelerinin dalak tarafından temizlenmesi sonucu oluşur ve bu durum Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliğinde tipiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğan döneminde G6PD eksikliği, Coombs negatif hemolitik sarılığın en önemli nedenlerinden biridir ve periferik yayma bulguları tanıda kritiktir.