Examkin

Soru

Zorluk: KolayDNA Hasarı ve Tamir Mekanizmaları

Lynch sendromu (HNPCC) patogenezinde rol oynayan MSH2MSH2 ve MLH1MLH1 gen mutasyonları, aşağıdaki DNA tamir mekanizmalarından hangisinin bozulmasına neden olur?

  1. Yanlış eşleşme tamiri (Mismatch repair - MMR)Cevap
  2. B
    Nükleotid eksizyon tamiri (NER)
  3. C
    Baz eksizyon tamiri (BER)
  4. D
    Homolog olmayan uç birleşmesi (NHEJ)
  5. E
    Doğrudan tamir (Direct repair)

Cevap

Lynch sendromunda (HNPCC) bozulan mekanizma Yanlış eşleşme tamiri (Mismatch repair - MMR) sistemidir.
Lynch sendromu (Herediter Non-polipozis Kolorektal Kanser), DNA replikasyonu sırasında meydana gelen yanlış eşleşmelerin (mismatch) onarılmasından sorumlu olan Yanlış eşleşme tamiri (MMR) proteinlerinin (özellikle MSH2MSH2 ve MLH1MLH1) mutasyonu sonucu gelişir. Bu durum hücrelerde mikrosatellit instabilitesine neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Lynch sendromunun genetik temelini belirlemek
MSH2MSH2 ve MLH1MLH1 gibi genlerde mutasyon olduğu saptandı.
Lynch sendromu, DNA tamir proteinlerini kodlayan genlerdeki germ-line mutasyonlar sonucu gelişen bir kanser sendromudur.
2
İlgili proteinlerin işlevini analiz etmek
Bu proteinlerin Yanlış eşleşme tamiri (MMR) yolağında görev aldığı belirlendi.
MSH2MSH2 ve MLH1MLH1 proteinleri, DNA replikasyonu sırasında kalıp zincir ile yeni zincir arasında oluşan hatalı baz eşleşmelerini tanır ve onarır.
3
Hastalık-Mekanizma eşleşmesini tamamlamak
Defektin MMR sisteminde olduğu sonucuna varıldı.
MMR sisteminin yetersizliği, mikrosatellit instabilitesine ve özellikle kolorektal kanser riskinde artışa yol açar.

Anahtar Kavram

Mismatch Repair (MMR) ve Lynch Sendromu İlişkisi

İpuçları

1
Lynch sendromu, mikrosatellit instabilitesi ile karakterize bir kanser yatkınlık tablosudur.
2
MSH2MSH2 ve MLH1MLH1 proteinleri, replikasyon sırasında 'yanlış' yerleştirilmiş bazları tespit eder.

Daha Fazla Pratik

MMR sistemi yetersizliğinde görülen mikrosatellit instabilitesi kavramını inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

DNA Hasarı ve Tamir Mekanizmaları

Bu konudan daha fazla soru