22 yaşında, uzun boy, araknodaktili (uzun parmaklar) ve ektopia lentis (lens dislokasyonu) bulguları ile başvuran bir hastada yapılan genetik analizde, elastik liflerin ekstraselüler matriksteki organizasyonunda kritik rol oynayan mikrofübril yapısında bozukluk saptanmıştır. Bu hastadaki temel kusur ve elastin proteininin biyokimyasal özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Temel kusur tropoelastin moleküllerinin üzerine yerleştiği fibrillin-1 proteinindedir; ayrıca elastin, kollajenin aksine hidroksilizin içermez.Cevap
- BBu tablo Williams sendromu olup, elastin genindeki delesyon sonucu tropoelastindeki karakteristik Gly-X-Y tekrarları sentezlenemez.
- CElastin liflerinin matürasyonunda görevli desmozin çapraz bağları, bakır bağımlı lizin oksidaz aracılığıyla dört adet hidroksilizin kalıntısından oluşur.
- DHastada eşlik edebilecek amfizem tablosu, nötrofil elastazını inhibe eden -antitiripsinin, tropoelastini hücre içinde degrade etmesinden kaynaklanır.
- EBakır eksikliğine bağlı lizin oksidaz inaktivasyonu görülen bu vakada, lizin kalıntılarının oksidatif deaminasyonu ile oluşan allysin miktarı artmıştır.
Cevap
Temel kusur tropoelastin moleküllerinin üzerine yerleştiği fibrillin-1 proteinindedir; ayrıca elastin, kollajenin aksine hidroksilizin içermez.
Hastada tarif edilen tablo Marfan sendromudur ve bu hastalıkta temel kusur, tropoelastin moleküllerinin ekstraselüler matrikste üzerine yerleştiği ve organize olduğu fibrillin-1 proteinindedir. Biyokimyasal olarak elastin, kollajenden farklı olarak hidroksilizin içermez, Gly-X-Y tekrarlarına sahip değildir ve desmozin adı verilen özel çapraz bağlar içerir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Marfan sendromunda fibrillin-1 kusuru ve elastinin kollajenden farkı (hidroksilizin yokluğu).
Daha Fazla Pratik
Kollajen ve elastin sentezindeki bakır bağımlı lizin oksidazın rolünü ve çapraz bağ tiplerini karşılaştırınız.
Tahmini Süre:2m 0s