Adrenal Bez Hastalıkları

48 soru

Soru 41Soru →

3838 yaşında erkek hasta; son 33 aydır tekrarlayan, yaklaşık 1515-2020 dakika süren şiddetli baş ağrısı, çarpıntı ve terleme şikayetleri ile başvuruyor. Ataklar sırasında kan basıncı 190/110190/110 mmHgmmHg ölçülürken, atak dışı dönemde poliklinik muayenesinde 130/85130/85 mmHgmmHg saptanıyor. Fizik muayenesinde ek özellik saptanmayan bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Plazma serbest metanefrinleri veya 2424 saatlik idrarda fraksiyone metanefrinler

Cevap

Plazma serbest metanefrinleri veya 2424 saatlik idrarda fraksiyone metanefrinler
Hastada görülen klasik klinik triad (baş ağrısı, çarpıntı, terleme) ve ataklar halinde gelen hipertansiyon feokromositoma tanısı için tipiktir. Feokromositoma şüphesinde tanı algoritmasının ilk basamağı katekolamin fazlalığının biyokimyasal olarak kanıtlanmasıdır. Bu amaçla duyarlılığı en yüksek olan testler plazma serbest metanefrinleri veya 2424 saatlik idrarda fraksiyone metanefrinlerdir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik belirtileri değerlendir.
Baş ağrısı, terleme ve çarpıntı triadı ile paroksizmal hipertansiyon feokromositomayı düşündürür.
Hastanın semptomları katekolamin deşarjı ile uyumlu klasik feokromositoma tablosudur.
2
Biyokimyasal tarama testini seç.
En duyarlı test olan metanefrin (plazma veya idrar) düzeyleri istenmelidir.
Katekolamin fazlalığını göstermek, görüntülemeden önce yapılması gereken zorunlu ilk adımdır.
3
Ayırıcı tanı ve test hiyerarşisini kontrol et.
VMA veya direkt katekolamin ölçümü yerine metanefrinler tercih edilir; görüntüleme ise sonraya bırakılır.
Biyokimyasal kanıt olmadan yapılan görüntüleme, insidentaloma saptanması gibi kafa karıştırıcı sonuçlara yol açabilir.

Anahtar Kavram

Feokromositoma tanısında izlenecek algoritmanın ilk adımı biyokimyasal taramadır ve burada metanefrinler en yüksek duyarlılığa sahiptir.
Soru 42Soru →

4545 yaşında erkek hasta; halsizlik, yaygın hiperpigmentasyon ve bacaklarında ani gelişen ödem şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 180/110180/110 mmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde potasyum 2.62.6 mEq/L, bazal plazma ACTH 240240 pg/mL (N: 10−6010-60) ve 2424 saatlik idrar serbest kortizolü normalin 1010 katı saptanıyor. 88 mg dekzametazon baskılama testinde kortizol düzeyinde bazale göre anlamlı bir azalma izlenmiyor. Hipofiz MRG'de adenom saptanmayan hastaya yapılan CRHCRH uyarımlı bilateral inferior petrozal sinüs örneklemesinde (BIPSSBIPSS) saptanan maksimum santral/periferik ACTH oranı 1.81.8 olarak raporlanıyor. Bu hastada en olası tanı ve bir sonraki aşamada yapılması gereken uygulama aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ektopik ACTH Sendromu; toraks ve batın görüntülemesi yapılmalıdır

Cevap

Ektopik ACTH Sendromu tanısı konulmalı ve kaynağın tespiti için toraks ve batın görüntülemesi yapılmalıdır.
Hastada saptanan belirgin ACTH yüksekliği, derin hipokalemi ve hiperpigmentasyon, ektopik ACTH sendromu için tipik klinik ipuçlarıdır. Kesin ayırıcı tanı testi olan BIPSS'te CRHCRH stimülasyonu sonrası santral ACTH düzeyinin periferik ACTH düzeyine oranının 33 eşik değerinin altında (1.81.8) kalması, hipofizde bir gradiyent olmadığını ve ACTH kaynağının hipofiz dışı (ektopik) olduğunu kanıtlar. Bu durumda bir sonraki adım, olası tümör odağını (sıklıkla akciğer veya bronş karsinoidleri) bulmak için toraks ve batın görüntülemesi yapmaktır.

Adım Adım Çözüm

1
ACTH düzeyinin değerlendirilmesi
ACTH 240240 pg/mL (Yüksek)
ACTH düzeyinin yüksek olması, tablonun ACTH-bağımlı Cushing sendromu olduğunu kanıtlar.
2
Klinik ve dinamik testlerin yorumlanması
Hiperpigmentasyon, derin hipokalemi ve 88 mg dekzametazon testinde baskılanma olmaması
Bu bulgular tipik olarak hipofizer kaynaklı Cushing hastalığından ziyade ektopik ACTH sendromunu (paraneoplastik) destekler.
3
BIPSS (Bilateral İnferior Petrozal Sinüs Örneklemesi) verisinin analizi
Stimüle santral/periferik oranı 1.81.8
Stimülasyon (CRHCRH veya desmopressin) sonrası oranın 33 değerinin altında olması (veya bazal oranın 22 altında olması) kesin olarak ektopik kaynağı işaret eder.
4
Sonraki aşamanın belirlenmesi
Toraks ve batın görüntülemesi (BT/MRG)
Ektopik ACTH kaynağı sıklıkla akciğer (küçük hücreli kanser, karsinoid) veya batın (pankreas, timus) yerleşimlidir; lokalizasyon için görüntüleme gereklidir.

Anahtar Kavram

ACTH-bağımlı Cushing sendromu ayırıcı tanısında BIPSS santral/periferik gradyanının yorumlanması.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 43Soru →

3939 yaşında erkek hasta, son 66 aydır ataklar halinde gelen zonklayıcı baş ağrısı, çarpıntı ve aşırı terleme şikayetleri ile başvuruyor. Bu ataklar sırasında ölçülen kan basıncı 185/115mmHg185/115 mmHg, nabız 115/dakika115/dakika olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde plazma serbest metanefrin düzeyi referans aralığının 44 katı yüksek bulunuyor. Abdominal tomografide sol sürrenal bezde 4,2cm4,2 cm boyutunda, heterojen kontrast tutan kitle izleniyor. Bu hastada cerrahi hazırlık aşamasında hipertansif krizi önlemek için ilk sırada uygulanması gereken farmakolojik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fenoksibenzamin

Cevap

Feokromositoma cerrahi hazırlığında ilk adım alfa-adrenerjik reseptör blokajı (örneğin fenoksibenzamin) sağlanmasıdır.
Feokromositomada cerrahi hazırlıkta 'önce alfa, sonra beta' kuralı esastır. Fenoksibenzamin, uzun etkili ve seçici olmayan bir alfa-adrenerjik reseptör blokeri olarak preoperatif dönemde kan basıncı kontrolü ve volüm ekspansiyonu sağlamak için altın standarttır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Zonklayıcı baş ağrısı, çarpıntı, terleme üçlemesi ve yüksek metanefrin düzeyleri ile feokromositoma tanısı konur.
Hastanın semptomları ve biyokimyasal kanıtları sürrenal kaynaklı katekolamin fazlalığını doğrular.
2
Preoperatif hazırlık prensibinin hatırlanması
Cerrahi sırasında kitlenin manipülasyonu ile oluşabilecek katekolamin deşarjını önlemek için reseptör blokajı gereklidir.
Alfa-blokaj, vazokonstriksiyonu önlemek için beta-blokajdan önce yapılmalıdır.
3
Uygun ajanın seçilmesi
Seçici olmayan alfa-bloker olan fenoksibenzamin ile tedaviye başlanır.
Bu ajan, katekolaminlerin etkisini bloke ederek kan basıncını stabilize eder ve volüm genişlemesine izin verir.

Anahtar Kavram

Feokromositoma Preoperatif Yönetimi: Alfa-blokaj önce, Beta-blokaj sonra.
Soru 44Soru →

3232 yaşında kadın hasta; son 66 aydır giderek artan halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve avuç içi çizgilerinde belirginleşen hiperpigmentasyon şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 85/5585/55 mmHgmmHg ve nabız 105/dk105/dk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde sodyum: 130130 mEq/LmEq/L, potasyum: 5.65.6 mEq/LmEq/L, TSH: 3838 mIU/LmIU/L (N: 0.4−4.00.4-4.0) ve serbest T4: 0.40.4 ng/dLng/dL (N: 0.8−1.80.8-1.8) bulunuyor. Autoimmune Poliglandüler Sendrom Tip 2 (Schmidt Sendromu) ön tanısıyla takip edilen bu hastada, levotiroksin replasmanına başlanmadan önce mutlaka glukokortikoid tedavisinin başlanmasının temel fizyopatolojik gerekçesi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tiroid hormonlarının kortizolün hepatik metabolik klerensini artırarak adrenal krizi tetikleyebilmesi

Cevap

Levotiroksin replasmanından önce glukokortikoid verilmesinin nedeni, tiroid hormonlarının kortizolün hepatik metabolik klerensini artırarak mevcut kısıtlı kortizol rezervini tüketmesi ve adrenal krizi tetiklemesidir.
Doğru seçenek, tiroid hormonlarının kortizol metabolizmasını hızlandırarak klerensi artırdığını belirtmektedir. Schmidt sendromu gibi kombine endokrin eksikliklerde, levotiroksin tedavisi metabolik hızı ve dolayısıyla kortizolün hepatik yıkımını artırır. Adrenal rezervi yetersiz olan bu hastada bu durum, serbest kortizolün kritik seviyelerin altına inmesine ve iatrojenik bir adrenal krize yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Hastada hiperpigmentasyon, hiponatremi ve hiperkalemi ile seyreden primer adrenal yetmezlik (Addison) ve eşlik eden primer hipotiroidi (Schmidt Sendromu) mevcuttur.
Multisistemik tutulum gösteren otoimmün tabloda öncelik sırasını belirlemek hayat kurtarıcıdır.
2
Tiroid hormonları ve kortizol etkileşiminin değerlendirilmesi
Tiroid hormonlarının (T4), karaciğerde kortizolü yıkan enzimlerin aktivitesini artırdığı bilinmektedir.
Ekzojen verilen levotiroksin metabolizmayı hızlandırarak kortizolün vücuttan uzaklaştırılmasını (klerens) hızlandırır.
3
Tedavi sıralamasının belirlenmesi
Önce glukokortikoid verilerek adrenal rezerv desteklenmelidir.
Eğer önce levotiroksin verilirse, zaten düşük olan kortizol düzeyi hızla daha da düşecek ve ölümcül adrenal kriz tablosu gelişecektir.

Anahtar Kavram

Schmidt Sendromu'nda (APS Tip 2) tiroid hormonu replasmanı kortizol klerensini artırdığı için, levotiroksin başlanmadan önce mutlaka glukokortikoid tedavisi başlanmalıdır.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 45Soru →

5858 yaşında kadın hasta; kontrol amaçlı çekilen batın tomografisinde sağ sürrenal bezde 3,23,2 cm çapında, düzgün sınırlı, 88 Hounsfield ünitesi (HU) dansiteye sahip bir kitle saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine sevk ediliyor. Hastanın fizik muayenesinde pletora, buffalo hump, proksimal kas güçsüzlüğü veya mor stria saptanmıyor; ancak kan basıncı 155/95155/95 mmHg ölçülüyor. Yapılan tetkiklerinde 11 mg deksametazon supresyon testi sonrası serum kortizol düzeyi 4,24,2 μ\mu g/dL (Normal <1,8<1,8), plazma ACTH düzeyi ise 66 pg/mL (Normal 10−6010-60) olarak bulunuyor. Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi en olası ek laboratuvar bulgusudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Serum dehidroepiandrosteron sülfat (DHEAS) düzeyinin yaşa göre düşük olması

Cevap

Serum DHEAS düzeyinin yaşa göre düşük olması
Sürrenal insidentalomalı hastalarda tarama testi olarak kullanılan 11 mg deksametazon supresyon testinde kortizolün >1,8>1,8 μ\mu g/dL saptanması ve beraberinde ACTH'ın düşük (<10<10 pg/mL) bulunması 'Hafif Otonom Kortizol Salınımı' (MACS) tanısını koydurur. Bu durumda otonom salınan kortizol, hipofizden ACTH salınımını baskılar. DHEAS sentezi tamamen ACTH bağımlı olduğu için, kronik ACTH baskılanması zona retikülariste atrofiye ve serum DHEAS düzeylerinde belirgin düşüşe neden olur. Bu bulgu, otonominin sürrenal kaynaklı olduğunu destekleyen önemli bir kanıttır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et
İnsidentaloma, HTN varlığı, 1 mg DST'de supresyon yokluğu ve düşük ACTH saptandı.
Hastanın klinik tablosu 'Hafif Otonom Kortizol Salınımı' (MACS - eski adıyla subklinik Cushing) ile uyumludur.
2
Hormon geribildirim (feedback) mekanizmasını değerlendir
Adenoma bağlı otonom kortizol salınımı, hipofizden ACTH salınımını baskılar.
ACTH baskılanınca, adrenal korteksin ACTH'a en duyarlı bölgesi olan zona retikülaris atrofiye uğrar.
3
Hücresel atrofinin laboratuvar sonucunu belirle
Zona retikülaris kaynaklı olan DHEAS üretimi azalır.
Düşük DHEAS düzeyi, sürrenal kaynaklı otonom kortizol salınımını (MACS veya Cushing) destekleyen güçlü bir ek bulgudur.

Anahtar Kavram

Hafif Otonom Kortizol Salınımı (MACS) ve DHEAS ilişkisi

Daha Fazla Pratik

MACS tanısı alan hastalarda hipertansiyon, tip 2 diyabet ve osteoporoz riskinin arttığı, cerrahi kararı verilirken bu komorbiditelerin varlığının göz önünde bulundurulması gerektiği unutulmamalıdır.

Alternatif Yöntem

DHEAS düzeyinin yaş ve cinsiyete göre alt sınırın altında olması, otonom kortizol salgılayan sürrenal kitleleri non-fonksiyonel kitlelerden ayırmada yüksek özgüllüğe sahiptir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 46Soru →

4242 yaşında erkek hasta; son 22 aydır hızla gelişen halsizlik, hiperpigmentasyon, bacaklarda ödem ve kan basıncı yüksekliği şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyumu 2.62.6 mEq/LmEq/L ve belirgin metabolik alkaloz saptanıyor. Hiperkortizolemi tanısı kesinleştirilen hastada bazal ACTH düzeyi 210210 pg/mLpg/mL (N: 1010-6060) olarak ölçülüyor. Yapılan 88 mgmg (yüksek doz) deksametazon supresyon testinde kortizol düzeyinde anlamlı bir supresyon izlenmiyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ektopik ACTH sendromu

Cevap

Ektopik ACTH sendromu
Doğru cevap ektopik ACTH sendromudur. Hastada saptanan çok yüksek ACTH düzeyi (210210 pg/mLpg/mL), belirgin hipokalemik metabolik alkaloz, hızlı klinik seyir ve 88 mgmg deksametazon testi ile kortizolün baskılanmaması ektopik bir kaynağı (örneğin küçük hücreli akciğer kanseri) işaret eder.

Adım Adım Çözüm

1
ACTH düzeyinin değerlendirilmesi
ACTH 210210 pg/mLpg/mL (yüksek)
Hiperkortizolemi durumunda ACTH'nin 2020 pg/mLpg/mL üzerinde olması ACTH bağımlı bir patolojiyi (Hipofiz veya Ektopik) gösterir.
2
Yüksek doz (88 mgmg) deksametazon supresyon testinin yorumlanması
Supresyon izlenmedi
Hipofizer adenomlar (Cushing hastalığı) genellikle yüksek doz glukokortikoide yanıt vererek supresyon gösterirken, ektopik odaklı tümörler genellikle otonomdur ve baskılanmaz.
3
Klinik ve elektrolit bulgularının birleştirilmesi
Hipokalemi, hızlı seyir ve erkek cinsiyet
Ektopik ACTH sendromu (en sık küçük hücreli akciğer kanseri) çok hızlı ilerler ve çok yüksek ACTH/kortizol seviyeleri nedeniyle belirgin mineralokortikoid etki (hipokalemi) yaratır.

Anahtar Kavram

ACTH bağımlı Cushing sendromunda ektopik ACTH ve Cushing hastalığı ayrımı
Soru 47Soru →

6262 yaşında erkek hasta; son 22 ayda gelişen halsizlik, kas güçsüzlüğü, yeni başlangıçlı hipertansiyon ve ciltte yaygın koyulaşma şikayetleri ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde; serum potasyum düzeyi 2,82,8 mEq/L (N: 3,5−5,03,5-5,0), plazma ACTH düzeyi 450450 pg/mL (N: <60<60) ve sabah plazma kortizol düzeyi 8585 μg/dL\mu g/dL saptanıyor. Çekilen hipofiz MRG'si normal olarak raporlanan hastada, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ektopik ACTH sendromu

Cevap

Ektopik ACTH sendromu
Doğru yanıt olan 'Ektopik ACTH sendromu', hastadaki klinik tabloyla tam uyumludur. Ektopik ACTH salgılayan tümörlerde (en sık küçük hücreli akciğer kanseri), ACTH düzeyleri Cushing hastalığına göre çok daha yüksektir. Bu durum, 11-beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip 2 enziminin doygunluğa ulaşmasına ve kortizolün mineralokortikoid reseptörlerini uyararak ağır hipokalemiye yol açmasına neden olur. Hızlı seyir ve hiperpigmentasyon da ektopik üretimi destekleyen temel bulgulardır.

Adım Adım Çözüm

1
ACTH düzeyinin değerlendirilmesi
ACTH 450450 pg/mL (Yüksek)
Yüksek ACTH düzeyi, tablonun ACTH bağımlı bir Cushing sendromu olduğunu kanıtlar.
2
Klinik ve laboratuvar ipuçlarının analizi
Belirgin hipokalemi (2,82,8 mEq/L) ve hiperpigmentasyon
Çok yüksek ACTH düzeyleri, mineralokortikoid etkisi (hipokalemi) ve MSH benzeri etki (hiperpigmentasyon) yaratarak ektopik kaynağa işaret eder.
3
Görüntüleme bulgularının yorumlanması
Normal hipofiz MRG
Hipofiz MRG'nin normal olması, kaynağın hipofiz dışı (ektopik) olma olasılığını güçlendirir.

Anahtar Kavram

ACTH bağımlı Cushing sendromunda, ektopik ACTH salınımı genellikle çok yüksek ACTH düzeyleri, ağır hipokalemik alkaloz ve hiperpigmentasyon ile karakterizedir.

Alternatif Yöntem

ACTH bağımlı ve bağımsız ayrımı için yüksek doz deksametazon supresyon testi veya CRH uyarı testi gibi dinamik testler de ayırıcı tanıda kullanılabilir; ancak vakadaki aşırı yüksek ACTH ve hipokalemi doğrudan ektopik odağı düşündürür.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 48Soru →

3232 yaşında kadın hasta; halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve son aylarda giderek artan hiperpigmentasyon şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 85/5585/55 mmHg ölçülüyor; palmar çizgilerde ve ağız mukozasında hiperpigmentasyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde sodyum 131131 mEq/L, potasyum 5.55.5 mEq/L bulunuyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla yapılması gereken en uygun ilk tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Standart doz (250250 μ\mu g) ACTH stimülasyon testi

Cevap

Standart doz (250250 μ\mu g) ACTH stimülasyon testi
Klinik olarak primer adrenal yetmezlik (Addison) düşünülen hastalarda, adrenal korteksin fonksiyonel rezervini ölçen ve tanıyı kesinleştiren altın standart test standart doz (250250 μ\mu g) ACTH stimülasyon testidir. Hastadaki hiperpigmentasyon ve elektrolit bozuklukları sürecin primer olduğunu (adrenal kaynaklı) gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hiperpigmentasyon, hipotansiyon, hiponatremi ve hiperkalemi varlığı primer adrenal yetmezliği (Addison hastalığı) düşündürür.
Primer yetmezlikte ACTH artışına bağlı MSH benzeri etkiyle hiperpigmentasyon görülür; aldosteron eksikliği ise elektrolit bozukluklarına yol açar.
2
Hormonal doğrulama testi seçimi
Tanıyı doğrulamak için adrenal rezervin ölçülmesi gerekir.
Primer adrenal yetmezlikte sürrenal bez hasarlı olduğu için eksojen ACTH verilmesine rağmen kortizol yanıtı yetersiz kalacaktır.
3
ACTH stimülasyon testinin yorumlanması
Pik kortizol yanıtının 1818 μ\mu g/dL'nin altında kalması tanıyı kesinleştirir.
Normal bir adrenal yanıt, ACTH sonrası kortizolün belirli bir eşik değerin üzerine çıkmasını gerektirir.

Anahtar Kavram

Primer adrenal yetmezlik (Addison hastalığı) tanısında en güvenilir ve ilk basamak doğrulama testi standart doz ACTH stimülasyon testidir.

Alternatif Yöntem

Eğer imkanlar kısıtlıysa ve klinik çok belirginse, sabah kortizolünün 33 μ\mu g/dL'nin altında olması tanı için çok güçlü bir kanıttır, ancak standart yaklaşım stimülasyon testidir.
Tahmini Süre:1m 30s
ÖncekiSayfa 3 / 3
Adrenal Bez Hastalıkları Alıştırma Soruları — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 3 | Examkin