Soru

Zorluk: OrtaEşeye Bağlı Kalıtım

Hemofili ve kırmızı-yeşil renk körlüğü hastalıkları bakımından sağlıklı fenotipe sahip bir anne ile hemofili hastası fakat kırmızı-yeşil renk körü olmayan bir babanın, hem hemofili hem de kırmızı-yeşil renk körü olan bir erkek çocukları dünyaya gelmiştir.

Buna göre, bu çiftin yeni doğacak;
I. bir dişi çocuklarının renk körü olmayan ancak hemofili hastası olma olasılığı,
II. bir çocuklarının hem renk körü hem de hemofili hastası bir erkek olma olasılığı

sırasıyla aşağıdakilerden hangisinde doğru verilmiştir?

(Renk körlüğü ve hemofiliye neden olan çekinik genler X kromozomunda yer almakta olup birbirine bağlıdır. Genler arasında krossing-over gerçekleşmediği varsayılacaktır.)

  1. A
    1/41/4 ve 1/41/4
  2. B
    1/21/2 ve 1/21/2
  3. 1/21/2 ve 1/41/4Cevap
  4. D
    1/41/4 ve 1/81/8
  5. E
    1/81/8 ve 1/41/4

Cevap

Dişi çocukların renk körü olmayan ancak hemofili hastası olma olasılığı 1/21/2, tüm çocuklar içinde hem renk körü hem hemofili hastası erkek çocuk olma olasılığı ise 1/41/4 olarak bulunur.
Sağlıklı fenotipli annenin (XRHXrhX^{RH} X^{rh}) ve hasta babanın (XRhYX^{Rh} Y) çaprazlanması sonucu oluşan dişi çocukların yarısı (1/21/2) renk körü olmayan ancak hemofili hastası (XrhXRhX^{rh} X^{Rh}) genotipine sahip olur. Tüm çocuklar düşünüldüğünde ise hem renk körü hem hemofili hastası olan erkek çocuğun (XrhYX^{rh} Y) oluşma olasılığı 1/41/4'tür. Dolayısıyla doğru sıralama yarım (1/21/2) ve çeyrek (1/41/4) şeklindedir.

Adım Adım Çözüm

1
Ebeveynlerin fenotiplerinden yola çıkarak genotiplerini belirleme.
Anne sağlıklı fenotiplidir (XRXHX^{R-} X^{H-}). Baba hemofili hastası fakat renk körü değildir (XRhYX^{Rh} Y). Çiftin hem renk körü hem hemofili hastası bir erkek çocukları (XrhYX^{rh} Y) olduğuna göre, bu çocuk Y kromozomunu babasından, çekinik genleri taşıyan XrhX^{rh} kromozomunu ise annesinden almıştır. Bu durumda annenin genotipi XRHXrhX^{RH} X^{rh} şeklinde olup RR ile HH, rr ile hh genleri bağlıdır.
Çocukların fenotipleri, ebeveynlerin kromozomlarındaki genlerin dizilimini ve bağlantı durumunu anlamamızı sağlar.
2
Krossing-over gerçekleşmeden ebeveynlerin oluşturabileceği gametleri yazma.
Annenin oluşturacağı yumurtalar: 1/2 XRH1/2 \ X^{RH} ve 1/2 Xrh1/2 \ X^{rh}. Babanın oluşturacağı spermler: 1/2 XRh1/2 \ X^{Rh} ve 1/2 Y1/2 \ Y.
Olasılık hesaplarını yapabilmek için gamet çeşitlerini ve oranlarını belirlemek gerekir.
3
Çaprazlama yaparak yeni doğacak çocukların genotip ve fenotip dağılımlarını hesaplama.
Dişi çocukların genotipleri: 1/2 XRHXRh1/2 \ X^{RH} X^{Rh} (sağlıklı fenotip) ve 1/2 XrhXRh1/2 \ X^{rh} X^{Rh} (renk körü olmayan ancak hemofili hastası dişi). Dişi çocuklar arasından istenen fenotipte olma olasılığı 1/21/2'dir. Tüm çocuklar içindeki genotip dağılımı: 1/4 XRHXRh1/4 \ X^{RH} X^{Rh} (sağlıklı dişi), 1/4 XrhXRh1/4 \ X^{rh} X^{Rh} (hemofili hastası dişi), 1/4 XRHY1/4 \ X^{RH} Y (sağlıklı erkek), 1/4 XrhY1/4 \ X^{rh} Y (renk körü ve hemofili hastası erkek). Tüm çocuklar içinden renk körü ve hemofili hastası bir erkek çocuk olma olasılığı 1/41/4'tür.
Soruda istenen iki farklı olasılık durumunu (dişi çocuklar arasından seçim ile tüm çocuklar arasından seçim) ayrı ayrı doğru şekilde hesaplamak için.

Anahtar Kavram

X kromozomuna bağlı çekinik genlerin kalıtımı ve bağlı genlerde olasılık hesabı.
Bu soruyu puanla