Examkin

Question

Difficulty: EasyMiyeloproliferatif Neoplaziler

Miyeloproliferatif neoplaziler içerisinde JAK2JAK2 V617F mutasyonunun görülme sıklığı en yüksek olan (yaklaşık %95-98) hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Polisitemia veraAnswer
  2. B
    Esansiyel trombositemi
  3. C
    Primer miyelofibrozis
  4. D
    Kronik miyeloid lösemi
  5. E
    Kronik nötrofilik lösemi

Answer

Miyeloproliferatif neoplaziler arasında JAK2 V617F mutasyonu prevalansının en yüksek olduğu hastalık Polisitemia vera'dır.
Polisitemia vera (PV) tanısı alan hastaların neredeyse tamamında (%95-98) JAK2 V617F mutasyonu saptanır. Geri kalan hastaların çoğunda ise JAK2 ekzon 12 mutasyonları bulunur. Bu yüksek oran nedeniyle JAK2 mutasyonu PV tanısı için majör bir kriterdir.

Step-by-Step Solution

1
Miyeloproliferatif neoplazilerdeki (MPN) temel sürücü mutasyonları değerlendir.
BCR-ABL1 negatif MPN'lerde (PV, ET, PMF) en sık görülen mutasyonun JAK2 V617F olduğu belirlendi.
Tanı kriterlerini belirlemek için her bir MPN'in genetik profilini bilmek gerekir.
2
JAK2 V617F mutasyonunun hastalık bazlı prevalanslarını karşılaştır.
PV'de %95-98, ET ve PMF'de ise %50-60 oranında mutasyon saptandı.
En yüksek sıklığı belirlemek için sayısal verileri karşılaştırmak gerekir.

Key Concept

JAK2 V617F mutasyonu, Polisitemia vera için en duyarlı genetik belirteçtir ve WHO 2022 kriterlerine göre majör tanı kriteridir.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Miyeloproliferatif Neoplaziler

More questions from this topic