55 yaşında erkek hasta, son aylarda giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve karın sol üs… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$55$ yaşında erkek hasta, son aylarda giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve karın sol üst kadranda dolgunluk hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor ve dalak kot kavisini $7 cm$ geçecek şekilde palpabl ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde;

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$9.4 g/dL$	$13.5 - 17.5 g/dL$
Lökosit	$13.800/mm^3$	$4.000 - 10.000/mm^3$
Trombosit	$480.000/mm^3$	$150.000 - 450.000/mm^3$
LDH	$840 U/L$	$120 - 250 U/L$

Periferik yaymada gözyaşı hücreleri (dakrositler) ve lökoeritroblastik tablo izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde grade $3$ retikülin fibrozisi ve atipik megakaryosit kümeleri rapor ediliyor. Yapılan moleküler analizlerde $JAK2$ , $CALR$ ve $MPL$ mutasyonları saptanmıyor.

Bu hastada WHO 2022 kriterlerine göre "Belirgin (Overt) Primer Miyelofibrozis" tanısını kesinleştirmek için aşağıdakilerden hangisinin gösterilmesi en uygundur?

A
Serum eritropoetin (EPO) düzeyinin düşük olması
Ek bir klonal belirtecin (örneğin ASXL1, EZH2 veya TET2) varlığıAnswer
C
Lökosit alkalen fosfataz (LAP) skorunun düşük olması
D
Periferik kanda blast oranının %20'nin üzerinde olması
E
Hemoglobin düzeyinin 16.5 g/dL'nin üzerine çıkması

Answer

Ek bir klonal belirtecin (ASXL1, EZH2, TET2 vb.) varlığının saptanması

WHO 2022 kriterlerine göre Belirgin (Overt) PMF tanısı için üç major kriter gereklidir: 1- Megakaryositik atipi ve grade 2/3 fibrozis, 2- Diğer miyeloid neoplazilerin dışlanması, 3- JAK2, CALR veya MPL mutasyonu. Eğer bu üç mutasyon da negatifse (üçlü negatif), tanıyı kesinleştirmek için ASXL1, EZH2, TET2 gibi başka bir klonal belirtecin varlığı veya reaktif kemik iliği fibrozisi nedenlerinin (örn. enfeksiyon, inflamasyon) dışlanması gerekir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et

Hastada masif splenomegali, anemi, dakrositler ve lökoeritroblastik tablo mevcuttur. Biyopside grade 3 fibrozis saptanmıştır.

Bu bulgular 'Belirgin Primer Miyelofibrozis' (Overt PMF) tablosunu güçlü şekilde destekler.

Moleküler sonuçları değerlendir

JAK2, CALR ve MPL mutasyonları negatiftir.

Bu durum hastanın 'üçlü negatif' (triple negative) bir MPN vakası olduğunu gösterir.

WHO 2022 tanı kriterlerini uygula

Üçlü negatif PMF vakalarında 3. major kriterin karşılanması için ek bir klonal marker veya reaktif nedenlerin dışlanması gerekir.

Tanı için 3 major kriterin (Atipi+Fibrozis, Diğer MPN'lerin dışlanması ve Mutasyon/Klonalite) ve en az 1 minör kriterin varlığı şarttır.

Key Concept

WHO 2022 Primer Miyelofibrozis Tanı Kriterleri ve Üçlü Negatif Vakalar

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic