Doğumundan sonraki ilk 3 gün sorunsuz beslenen, ancak 4. günde emmeme, tekrarlayan fışkırı… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Doğumundan sonraki ilk $3$ gün sorunsuz beslenen, ancak $4.$ günde emmeme, tekrarlayan fışkırır tarzda kusmalar ve letarji nedeniyle acil servise getirilen $4$ günlük erkek bebeğin fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve solunum düzensizliği saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Parametre	Sonuç
Kan pH	$7.18$
$HCO_3$	$9 \, mEq/L$
Plazma Sodyum ( $Na^+$ )	$142 \, mEq/L$
Plazma Klor ( $Cl^-$ )	$105 \, mEq/L$
Plazma Amonyak	$390 \, \mu g/dL$ ( $N: <100$ )
İdrarda Keton	$(+++)$
Lökosit Sayısı	$2.800/mm^3$
Trombosit Sayısı	$75.000/mm^3$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Propionik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
C
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
D
Galaktozemi
E
Yenidoğan sepsisi

Answer

Klinik ve laboratuvar verileri, hastada yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, hiperamonemi, ketonüri ve kemik iliği baskılanması (lökopeni, trombositopeni) olduğunu göstermektedir; bu tablo propionik asidemi ile tam uyumludur.

Vakada saptanan

28 \, mEq/L

değerindeki yüksek anyon açığı, beraberindeki ketonüri ve hiperamonemi ile birleştiğinde tipik bir organik asidemi tablosu oluşturur. Tam kan sayımındaki lökopeni ve trombositopeni (pansitopeni eğilimi), propionik asidemide metabolitlerin kemik iliği toksisitesi sonucu sık görülen bir bulgudur.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunun değerlendirilmesi

pH:

7.18

HCO_3

9 \, mEq/L

değerleri ciddi bir metabolik asidozu göstermektedir.

Tanıya yaklaşımda ilk adım metabolik tablonun netleştirilmesidir.

Anyon açığının hesaplanması

Anyon \, Açığı = Na - (Cl + HCO_3) = 142 - (105 + 9) = 28 \, mEq/L

Normal anyon açığı (

8-12

) üzerindeki değerler, organik asit birikimini düşündürür.

Hiperamonemi ve ketozisin yorumlanması

Yüksek anyon açıklı asidoz + Hiperamonemi + Ketonüri üçlüsü organik asidemilere (Propionik, Metilmalonik, İzovalerik asidemi) özgüdür.

Üre döngüsü bozukluklarında asidoz ve ketonüri genellikle bulunmaz; bu ayırıcı tanıda kritiktir.

Hematolojik bulguların eklenmesi

Nötropeni ve trombositopeni gibi pansitopeni bulguları Propionik ve Metilmalonik asidemilerde sık görülür.

Organik asitlerin kemik iliği üzerindeki toksik etkisini gösterir.

Key Concept

Yenidoğanda metabolik asidoz, anyon açığı yüksekliği, ketozis ve hiperamonemi birlikteliği organik asidemileri işaret eder.

Practice More

Propionik asidemi ile Metilmalonik asidemi ayrımı için idrarda metilmalonik asit düzeyine bakılması gerektiğini hatırlayınız.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic