Examkin

Question

Difficulty: HardYenidoğan Sarılıkları (Hiperbilirubinemi)

Zamanında, 35003500 gram ağırlığında doğan ve sadece anne sütü ile beslenen 2424 günlük bir kız bebek, geçmeyen sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Annesi bebeğin iştahının biraz azaldığını, emmek için zor uyandığını ve son bir haftadır dışkılama sıklığının azaldığını (3 günde bir) ifade ediyor. Fizik muayenede vücut ağırlığı 39003900 gram ölçülüyor, cilt ve skleralar ikterik görünümde, karın hafif distandü ve umbilikal herni mevcut. Ayrıca arka fontanel çapının 11 cm olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Total Bilirubin 15.515.5 mg/dL, Direkt Bilirubin 0.60.6 mg/dL ve Hemoglobin 14.514.5 g/dL olarak bulunuyor.

Bu hastada mevcut tabloyu açıklamada en olası tanı veya altta yatan neden aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Anne sütü sarılığı
  2. Konjenital hipotiroidiAnswer
  3. C
    Biliyer atrezi
  4. D
    İdrar yolu enfeksiyonu
  5. E
    Crigler-Najjar sendromu Tip 1

Answer

Konjenital hipotiroidi
Soruda tarif edilen vaka klasik bir Konjenital Hipotiroidi tablosudur. Yenidoğan döneminde uzamış sarılık (>2 hafta), hipotiroidinin en sık görülen erken bulgularından biridir. Eşlik eden 'zor uyanma (letarji)', 'seyrek dışkılama (konstipasyon)', 'umbilikal herni' ve 'geniş arka fontanel' (normalde yenidoğanda parmak ucundan küçük veya kapalıdır, >0.5-1 cm olması patolojiktir) bulguları tanıyı güçlü bir şekilde destekler. Sadece anne sütü ile beslenen ve uzamış sarılığı olan bebeklerde anne sütü sarılığı düşünülse de, bu 'tehlike işaretleri' varlığında tiroid fonksiyon testleri önceliklidir.

Step-by-Step Solution

1
Vakanın temel özelliklerini belirle
24 günlük bebek (uzamış sarılık), indirekt hiperbilirubinemi (direkt normal), sistemik bulgular var.
Tanısal yaklaşım için sarılığın tipini ve eşlik eden semptomları ayrıştırmak gerekir.
2
Klinik ipuçlarını değerlendir
Zor uyanma (letarji), seyrek dışkılama (kabızlık), umbilikal herni, geniş arka fontanel (>0.5 cm).
Bu bulgular kümesi spesifik bir metabolik/endokrin bozukluğa işaret eder.
3
Ayırıcı tanı yap
Anne sütü sarılığı sağlıklı bebekte görülür; bu bebekte patolojik bulgular (herni, letarji) var. Direkt bilirubin normal olduğu için biliyer atrezi dışlanır.
Yaygın nedenleri (anne sütü sarılığı) ekarte edip spesifik sendromik bulguları (hipotiroidi) tanımak gerekir.

Key Concept

Uzamış sarılık (2 haftadan uzun) vakalarında, özellikle letarji, kabızlık, umbilikal herni ve geniş arka fontanel varlığında Konjenital Hipotiroidi mutlaka araştırılmalıdır.

Hints

1
Bebeğin sadece sarılığı yok; aynı zamanda 'yavaş' bir metabolizmaya işaret eden (çok uyuma, az dışkılama) bulguları var.
2
Fizik muayenedeki 'geniş arka fontanel' ve 'göbek fıtığı' birlikteliği, spesifik bir endokrin bozukluğun klasik işaretleridir.

Practice More

Konjenital hipotiroidi tedavisinde levotiroksin başlama zamanının nörogelişimsel prognoz üzerindeki etkisini araştıran bir soru çözülebilir.
Rate this question

Topics

Yenidoğan Sarılıkları (Hiperbilirubinemi)

More questions from this topic