Examkin

Question

Difficulty: EasyAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

2424 yaşında erkek hasta, tekrarlayan ateş ve karın ağrısı atakları nedeniyle tetkik edilmiş ve MEFVMEFV geninde homozigot M694VM694V mutasyonu saptanarak Ailevi Akdeniz Ateşi (FMFFMF) tanısı konulmuştur. Hastaya kolşisin tedavisi başlanmış ve takipte ataklarının tamamen kontrol altına alındığı gözlenmiştir.

Klinik olarak asemptomatik hale gelen bu hastada, kolşisin tedavisinin ömür boyu ve kesintisiz sürdürülmesinin temel gerekçesi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Sekonder (AAAA tipi) amiloidoz gelişimini ve buna bağlı böbrek yetmezliğini önlemekAnswer
  2. B
    Akut atak başladığı anda gelişen peritonit ağrısını hızlıca sonlandırmak
  3. C
    MEFVMEFV genindeki mutasyonu düzelterek hastalığı genetik düzeyde tedavi etmek
  4. D
    Hastalığın otozomal resesif olan kalıtım paternini değiştirmek
  5. E
    Sadece fiziksel aktivite sonrası gelişebilecek miyaji ataklarını durdurmak

Answer

Sekonder amiloidoz gelişimini ve kronik böbrek yetmezliğini önlemek
Sekonder amiloidoz gelişimi, FMF'nin en korkulan ve yaşamı tehdit eden komplikasyonudur. Kolşisin, inflamatuar süreçleri baskılayarak Serum Amiloid A (SAA) proteininin aşırı üretimini ve dokularda birikimini engeller. Bu nedenle, hastanın atakları tamamen geçse bile ilaca ömür boyu devam edilmesi böbrek yetmezliğini önlemek adına zorunludur.

Step-by-Step Solution

1
FMF hastasında tedavinin temel amaçlarını belirle.
İki ana amaç vardır: Akut atakların sıklığını/şiddetini azaltmak ve uzun dönemde amiloidoz gelişimini engellemek.
Ataklar hastanın yaşam kalitesini bozarken, amiloidoz yaşam süresini belirleyen en önemli komplikasyondur.
2
Atakların kontrol altında olmasının amiloidoz riskini tamamen yok edip etmediğini değerlendir.
Atak olmasa bile bazı hastalarda subklinik inflamasyon (yüksek SAA düzeyleri) devam edebilir.
Amiloidoz, ataklardan bağımsız olarak süregelen kronik inflamasyonun bir sonucudur.
3
Kolşisin tedavisinin bu süreçteki rolünü analiz et.
Kolşisin, mikrotübül polimerizasyonunu inhibe ederek nötrofil kemotaksisini ve inflamatuar yanıtı baskılar.
Kesintisiz kolşisin kullanımı, SAA (Serum Amiloid A) düzeylerini düşük tutarak amiloid birikimini önler.

Key Concept

FMF hastalarında kolşisin tedavisinin amiloidoz profilaksisindeki hayati rolü.
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic