Examkin

Question

Difficulty: MediumOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Yaşamının ilk iki günü normal olan, 3. günde emmeme, kusma ve uyuklama hali nedeniyle acil servise getirilen erkek bebeğin fizik muayenesinde hipotoni, dehidratasyon ve taşipne saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH: 7.217.21, pCO2:24 mmHgpCO_2: 24 \, mmHg, HCO3:11 mEq/LHCO_3: 11 \, mEq/L, sodyum: 139 mEq/L139 \, mEq/L, klor: 100 mEq/L100 \, mEq/L ölçülüyor. Plazma amonyak düzeyi 420 μg/dL420 \, \mu g/dL (N<100N < 100) ve idrar incelemesinde keton (+++)(+++) bulunuyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propiyonik asidemiAnswer
  2. B
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  3. C
    Hipertrofik pilor stenozu
  4. D
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  5. E
    Galaktozemi

Answer

Propiyonik asidemi
Vakada sunulan bebekte yaşamın ilk günlerinden sonra başlayan kusma ve letarji, metabolik bir hastalığı düşündürmektedir. Laboratuvardaki pH ve bikarbonat düşüklüğü ile birlikte hesaplanan anyon açığının yüksek olması (2828), hiperamonemi bulunması ve belirgin ketonüri saptanması klasik bir 'Organik Asidemi' (örneğin Propiyonik asidemi) tablosudur.

Step-by-Step Solution

1
Asit-baz durumunu değerlendirin.
pH: 7.217.21 ve HCO3:11HCO_3: 11 değerleri hastada metabolik asidoz olduğunu gösterir.
Organik asidemilerde organik asit birikimine bağlı ağır metabolik asidoz gelişir.
2
Anyon açığını hesaplayın.
AnyonAc\cıg˘ı=Na−(Cl+HCO3)=139−(100+11)=28 mEq/LAnyon Açığı = Na - (Cl + HCO_3) = 139 - (100 + 11) = 28 \, mEq/L.
Normal anyon açığı 12±212 \pm 2 olup, 2828 değeri 'yüksek anyon açıklı' bir asidozu doğrular.
3
Amonyak ve keton bulgularını yorumlayın.
Hiperamonemi (420 μg/dL420 \, \mu g/dL) ve ketonüri (+++)(+++) saptanmıştır.
Yüksek anyon açıklı asidoz + Ketonüri + Hiperamonemi kombinasyonu, organik asidemileri (Propiyonik, Metilmalonik, İzovalerik) üre döngüsü bozukluklarından ayıran en önemli laboratuvar özelliğidir.

Key Concept

Organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarının ayırıcı tanısında kan gazı (asidoz/alkaloz), anyon açığı ve ketonüri varlığı kritiktir.
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic