Question

Difficulty: Very hardKolestatik Karaciğer Hastalıkları

2.52.5 aylık bir erkek bebek, doğumdan sonraki 33. haftada başlayan sarılık ve son 22 haftadır belirginleşen açık renkli dışkılama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede hepatomegali saptanıyor; ancak kardiyak üfürüm, dismorfik yüz görünümü veya vertebral anomali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin: 13.513.5 mg/dL, direkt bilirubin: 9.29.2 mg/dL, ALT: 185185 U/L, AST: 210210 U/L, GGT: 1818 U/L (Normal: 1010-150150 U/L) ve serum total safra asitleri belirgin derecede yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) Tip 2Answer
  2. B
    Biliyer atrezi
  3. C
    Alagille sendromu
  4. D
    Safra asidi sentez kusuru
  5. E
    Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) Tip 3

Answer

Progresif familyal intrahepatik kolestaz (PFIC) Tip 2
Hastada direkt bilirubin yüksekliği (kolestaz) olmasına rağmen GGT seviyesinin normal olması, ayırıcı tanıda biliyer atrezi ve Alagille sendromu gibi yüksek GGT ile seyreden hastalıkları dışlar. Serum safra asitlerinin yüksek olması, safra asitlerinin sentezlendiğini ancak karaciğerden safraya atılamadığını (transport kusuru) gösterir. Bu tablo (Normal GGT + Yüksek Safra Asidi) PFIC Tip 1 ve Tip 2 için karakteristiktir. Tip 2'de BSEP protein defekti mevcuttur ve karaciğer hasarı Tip 1'e göre daha şiddetlidir.

Step-by-Step Solution

1
Kolestaz varlığını doğrula
Direkt bilirubin seviyesinin 9.29.2 mg/dL olmasıyla konjuge hiperbilirubinemi (kolestaz) tanısı konur.
Yenidoğanda direkt bilirubinin total bilirubinin %20\%20'sinden fazla olması kolestazın göstergesidir.
2
GGT seviyesini yorumla
GGT seviyesi 1818 U/L ile normal sınırlar içindedir.
Düşük veya normal GGT ile seyreden kolestaz, ayırıcı tanıda PFIC Tip 1, Tip 2 veya safra asidi sentez kusurlarını ön plana çıkarır.
3
Serum safra asitlerini değerlendir
Serum safra asitlerinin belirgin yüksek olması safra asidi sentez kusurunu dışlar.
Sentez kusurlarında prekürsörler artarken, son ürün olan total safra asitleri kanda düşüktür.
4
Eşlik eden bulgularla PFIC alt tipini belirle
Ciddi hepatomegali ve yüksek transaminazlar ile birlikte PFIC Tip 2 tanısına ulaşılır.
PFIC Tip 2 (BSEP defekti), PFIC Tip 1'e göre daha ağır klinik seyir gösterir ve genellikle erken dönemde karaciğer yetmezliğine ilerler.

Key Concept

Normal GGT ile seyreden neonatal kolestaz ayırıcı tanısı

Alternative Method

GGT seviyesi üzerinden eleme yöntemi kullanılabilir. TUS'ta 'kolestaz + normal GGT' dendiğinde akla ilk gelmesi gereken üçlü PFIC-1, PFIC-2 ve Safra asidi sentez kusurudur.
Estimated Time:3m 0s
Rate this question