Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

$50$ günlük bir erkek bebek, doğum sonrası $3$. haftada başlayan ve giderek artan sarılık şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Özgeçmişinde dikkati çeken bir özellik olmayan hastanın fizik muayenesinde; tartı alımının sınırda olduğu, karaciğerin kosta altında $2$ cm ele geldiği saptanmıştır. Annesi, bebeğin dışkı renginin zaman zaman sarı-kahverengi olduğunu ancak çoğunlukla açık renkli (soluk) olduğunu ifade etmektedir.

Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Fenobarbital hazırlığı sonrası yapılan hepatobiliyer sintigrafide (HIDA), radyoizotopun $24$. saatte bağırsak segmentlerine geçtiği izlendiğine göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık erkek bebek, $2$. ayda başlayan sarılık ve son haftalarda giderek şiddetlenen kaşıntı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin ikter, ksantomlar ve $4$ cm sert hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde kolestatik tablo izleniyor. Yapılan tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan itibaren devam eden sarılık şikayetiyle $8$ haftalık bir erkek bebek polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin sol üst kadranda $3$ cm ele geldiği, kalp seslerinin ise sağ hemitoraksta daha belirgin duyulduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; total bilirubin $12$ $mg/dL$, direkt bilirubin $8.2$ $mg/dL$, AST $110$ $U/L$, ALT $95$ $U/L$ ve serum GGT düzeyi $480$ $U/L$ olarak bulunuyor. Batın ultrasonografisinde porta hepatis bölgesinde portal ven bifurkasyonu önünde $4.2$ mm kalınlığında konik şekilli ekojenik bir alan izlenirken, batın sağ üst kadranda yerleşmiş çok sayıda küçük dalak yapısı (polispleni) dikkati çekiyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir kız bebek, üç aydır devam eden sarılık, inatçı kaşıntı ve kilo alamama şikayetleriyle getiriliyor. Özgeçmişinde doğum kilosunun normal olduğu ancak sonrasında büyüme eğrisinin altında kaldığı öğreniliyor. Fizik muayenede skleralar ikterik, karaciğer kosta yayı altında 4 cm sert kıvamda, dalak 3 cm ele geliyor. Ciltte yaygın kaşıntı izleri (ekskoriasyonlar) mevcut. Öyküsünden hastanın sık aralıklarla sulu, gevşek kıvamlı dışkıladığı öğreniliyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:
- Total Bilirubin: 10.5 mg/dL
- Direkt Bilirubin: 7.8 mg/dL
- ALT: 165 U/L
- AST: 140 U/L
- GGT (Gama Glutamil Transferaz): 25 U/L (Normal)
- Serum safra asitleri: Yüksek

saptanıyor. Karın ultrasonografisinde safra kesesi normal olarak izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$40$ günlük bir erkek bebek; doğumdan itibaren devam eden sarılık ve son $2$ haftadır dışkı renginde belirgin açılma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ikter, hepatomegali saptanıyor ve oskültasyonda kalp tepe atımının sağda olduğu (dekstrokardi) fark ediliyor. Batın ultrasonografisinde polispleni, vena cava inferior kesintisi (azigos devamlılığı) ve preduodenal portal ven izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik gidişat ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Üç aylık bir bebek, doğumdan itibaren devam eden sarılık ve son zamanlarda belirginleşen şiddetli kaşıntı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin geniş alın, derin yerleşimli gözler ve sivri çene ile karakterize tipik yüz görünümü saptanıyor. Kardiyak oskültasyonda sol üst sternal kenarda $2/6$ derecelik ejeksiyon sistolik üfürüm duyuluyor. Laboratuvar tetkiklerinde total bilirubin: $9,2$ mg/dL, direkt bilirubin: $6,1$ mg/dL ve GGT: $540$ U/L ($Normal: <50$) olarak saptanıyor. Akciğer grafisinde vertebralarda simetrik füzyon defekti (kelebek vertebra) izlenen bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde uzamış sarılık şikayeti ile getirilen ve direkt bilirubin yüksekliği saptanan bir bebekte; safra yolları anatomisini değerlendirmek, koledok kisti gibi cerrahi anomalileri dışlamak amacıyla istenmesi gereken ilk görüntüleme tetkiki aşağıdakilerden hangisidir?

İki aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren devam eden sarılık ve aralıklı açık renkli dışkılama şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde anne ve baba arasında akrabalık olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenede karaciğer kosta altı $3$ cm palpabl, dalak ele gelmemektedir; diğer sistem muayeneleri doğaldır. Laboratuvar incelemesinde; total bilirubin $10.5$ mg/dL, direkt bilirubin $7.2$ mg/dL, AST $130$ U/L, ALT $120$ U/L, GGT $18$ U/L ($2$ aylık için normal: $15-180$ U/L) saptanmıştır. Serum total safra asidi düzeyi bakılmış ve belirgin düşük bulunmuştur. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$75$ günlük bir kız bebek, doğumdan itibaren devam eden ve son haftalarda belirginleşen sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali ve pulmoner odakta $2/6$ şiddetinde sistolik üfürüm duyuluyor. Laboratuvar testlerinde Total Bilirubin: $12$ mg/dL, Direkt Bilirubin: $8$ mg/dL, AST: $180$ U/L, ALT: $160$ U/L ve GGT: $520$ U/L ($N$: $10-50$) olarak saptanıyor. Oftalmolojik muayenesinde "posterior embriyotokson" gözlenen hastaya yapılan karaciğer biyopsisinde portal alanların çoğunda belirgin "safra yolu azlığı" (duktopeni) saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir erkek bebek, doğumun $2$. haftasında başlayan ve giderek artan sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin geniş alın, derin yerleşimli gözler ve sivri çene yapısı saptanıyor. Kardiyak oskültasyonda sırta yayılan $2/6$ derecelik sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin $11$ mg/dL, direkt bilirubin $7,5$ mg/dL ve GGT $620$ U/L (Normal: $<50$) saptanıyor. Bu hastada kesin tanıya yönelik yapılan karaciğer biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

$3$ aylık bir kız bebek, doğumdan sonraki $2$. haftada başlayan, giderek artan sarılık ve kilo alamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatomegali ve hafif splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum total bilirubin $14,2$ mg/dL, direkt bilirubin $9,5$ mg/dL, AST $210$ U/L, ALT $195$ U/L, GGT $18$ U/L (Normal: $12-55$ U/L) ve serum total safra asidi konsantrasyonu $1,5$ μmol/L (Normal: $<10$ μmol/L) olarak ölçülüyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi haftalık bir erkek bebek, doğumdan sonraki ikinci haftada başlayan ve giderek artan sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde karaciğerin kosta kenarını $3$ cm geçtiği ve sert kıvamda olduğu saptanıyor. Annesi bebeğin dışkısının "camcı macunu" renginde olduğunu ve idrarının bezini koyu sarı-kahverengi renge boyadığını belirtiyor. Laboratuvar tetkiklerinde toplam bilirubin $11$ mg/dL, direkt bilirubin $7$ mg/dL ve GGT $580$ U/L (normal: $< 50$ U/L) olarak bulunuyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş günlük bir erkek bebekte idrar renginde koyulaşma ve sarılık fark ediliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde toplam bilirubin $8$ mg/dL, direkt bilirubin $3$ mg/dL olarak saptanıyor. Bu bebekte ayırıcı tanıda öncelikle cerrahi bir neden olan biliyer atreziyi düşündüren klinik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Altı haftalık bir erkek bebek, doğumdan sonraki ikinci haftada başlayan sarılık, son bir haftadır belirginleşen akolik dışkılama ve huzursuzluk şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede; ikter, hepatomegali ($3 \text{ cm}$), üçgen yüz yapısı, belirgin alın ve pulmoner odakta $2/6$ şiddetinde ejeksiyon sistolik üfürümü saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total bilirubin $11.2 \text{ mg/dL}$, direkt bilirubin $7.8 \text{ mg/dL}$, AST $180 \text{ U/L}$, ALT $165 \text{ U/L}$ ve GGT $640 \text{ U/L}$ ($N: 5-55$) olarak bulunuyor.

Bu hastanın yönetimi ve ayırıcı tanısı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Beş aylık kız bebek, iki aydır devam eden sarılık ve şiddetli kaşıntı şikayetiyle getirilmiştir. Öyküsünde anne ve babanın teyze çocukları olduğu ve benzer şikayetleri olan bir abisinin karaciğer yetmezliği nedeniyle kaybedildiği öğrenilmiştir. Aile ayrıca bebeğin zaman zaman nedeni açıklanamayan sulu ishal atakları geçirdiğini belirtmektedir. Fizik muayenede büyüme geriliği ve hepatomegali saptanırken, splenomegali veya dismorfik yüz görünümü izlenmemiştir. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde;

Total Bilirubin: $12$ mg/dL
Direkt Bilirubin: $8.5$ mg/dL
AST: $180$ U/L
ALT: $140$ U/L
GGT: $35$ U/L (Normal aralık: $10-55$ U/L)

olarak bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ aylık kız bebek, doğumdan kısa süre sonra başlayan ancak son haftalarda giderek şiddetlenen kaşıntı ve sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin ikter ve kaşıntı izleri saptanırken; karaciğer sağ kosta altında $3$ cm palpabl, dalak ise ele gelmiyor. Laboratuvar incelemesinde; total bilirubin $12$ mg/dL, direkt bilirubin $9$ mg/dL, AST $220$ U/L, ALT $190$ U/L, GGT $25$ U/L (Normal: $10-55$ U/L) saptanıyor. Hastanın serum total safra asitleri düzeyi ise belirgin derecede yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir erkek bebek, doğumun $3$. haftasında başlayan ve giderek artan sarılık, idrar renginde koyulaşma ve dışkı renginde açılma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde direkt hiperbilirubinemi, serum transaminazlarında ve gama-glutamil transferaz (GGT) düzeyinde belirgin yükseklik saptanıyor. Yapılan karaciğer biyopsisinde periportal hepatositlerin sitoplazmasında PAS $(+)$ boyanan ve diastaz direnişli globüller izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2.5$ aylık bir erkek bebek, doğumdan sonraki $3$. haftada başlayan sarılık ve son $2$ haftadır belirginleşen açık renkli dışkılama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede hepatomegali saptanıyor; ancak kardiyak üfürüm, dismorfik yüz görünümü veya vertebral anomali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin: $13.5$ mg/dL, direkt bilirubin: $9.2$ mg/dL, ALT: $185$ U/L, AST: $210$ U/L, GGT: $18$ U/L (Normal: $10$-$150$ U/L) ve serum total safra asitleri belirgin derecede yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde uzamış sarılığı olan bir bebekte, kolestaz tanısı koymak için laboratuvar incelemesinde saptanması gereken temel bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren devam eden sarılık ve son günlerde fark edilen şiddetli kaşıntı şikayeti ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin alın, geniş aralıklı gözler ve sivri çene yapısı (üçgen yüz görünümü) dikkati çekmektedir. Kardiyak oskültasyonda $2/6$ dereceden sistolik ejeksiyon üfürümü duyulmaktadır. Laboratuvar incelemesinde direkt bilirubin ve GGT (Gama-glutamil transferaz) seviyeleri yüksek saptanmıştır.

Bu klinik tabloyla başvuran hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?