Examkin

Question

Difficulty: MediumOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Yaşamının ilk 33 gününü sağlıklı geçiren ve sadece anne sütü ile beslenen erkek bebek, 5.5. gününde beslenmeyi reddetme, tekrarlayan kusmalar ve uyandırılamama şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hipotoni, dehidratasyon bulguları ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında pH:7.12pH: 7.12, HCO3:8mEq/LHCO_3: 8 mEq/L, serum sodyum: 142mEq/L142 mEq/L, klor: 102mEq/L102 mEq/L ve plazma amonyak düzeyi 410μg/dL410 \mu g/dL (normal<100normal < 100) bulunuyor. İdrar tetkikinde keton (+++)(+++) saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Propionik asidemiAnswer
  2. B
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  3. C
    Karbamoil fosfat sentetaz 1 eksikliği
  4. D
    Hipertrofik pilor stenozu
  5. E
    Klasik galaktozemi

Answer

Sunulan klinik tabloda artmış anyon açığına bağlı metabolik asidoz, hiperammonemi ve ketozis saptanması nedeniyle en olası tanı Propionik asidemidir.
Vakada pH:7.12pH: 7.12 ve HCO3:8mEq/LHCO_3: 8 mEq/L ile metabolik asidoz, hesaplanan 32mEq/L32 mEq/L değeri ile artmış anyon açığı, amonyak yüksekliği ve belirgin ketozis saptanmıştır. Bu laboratuvar profili (Yüksek Anyon Açığı + Asidoz + Ketozis + Hiperammonemi) tipik olarak Propionik asidemi gibi organik asidemilerde görülür.

Step-by-Step Solution

1
Kan gazı sonuçlarını değerlendir
pH:7.12pH: 7.12 ve HCO3:8mEq/LHCO_3: 8 mEq/L olması ağır bir metabolik asidozu gösterir.
Hastanın klinik durumunun asit-baz dengesi açısından sınıflandırılması gerekir.
2
Anyon açığını hesapla
AnyonAc\cıg˘ı=Na−(Cl+HCO3)=142−(102+8)=32mEq/LAnyon Açığı = Na - (Cl + HCO_3) = 142 - (102 + 8) = 32 mEq/L.
Artmış anyon açığı (normal<12normal < 12), vücutta patolojik asitlerin (organik asitler gibi) biriktiğini gösterir.
3
Amonyak ve keton düzeylerini yorumla
Hiperammonemi (410μg/dL410 \mu g/dL) ve ketozis (+++)(+++) saptanmıştır.
Üre döngüsü bozukluklarında amonyak çok daha yüksek olabilir ancak ketozis ve anyon açığı asidozu görülmez.
4
Ayırıcı tanı yap
Artmış anyon açığı + Metabolik Asidoz + Hiperammonemi + Ketozis = Organik Asidemi (Propionik, Metilmalonik vb.).
Bu dörtlü bulgu grubu yenidoğan döneminde organik asidemiler için karakteristiktir.

Key Concept

Yenidoğan metabolik acillerinde 'artmış anyon açığı ile giden metabolik asidoz' ve 'ketozis' varlığı Organik Asidemileri, bunların yokluğunda izlenen hiperammonemi ise Üre Döngüsü Bozukluklarını düşündürür.

Practice More

Propionik asidemi ve Metilmalonik asidemi arasındaki ayırıcı tanı için idrarda metilmalonik asit düzeyine bakılması gerektiğini unutmayınız.

Alternative Method

Pratik bir yaklaşım olarak; hiperammonemik bir yenidoğanda kan gazına bakılır. pH düşükse (asidoz) Organik Asidemi, pH yüksekse (alkaloz) Üre Döngüsü Bozukluğu düşünülür.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

More questions from this topic