yaşında bir kız çocuk, çocukluk döneminden itibaren yaklaşık ayda bir tekrarlayan, gün süren ateş ve derin nefes almakla artan yan ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde plevral frotman saptanıyor. Aile öyküsünde benzer şikayetleri olan akrabaları ve böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize giren bir amcası olduğu öğreniliyor. Bu hastada klinik tablonun daha ağır seyretmesi ve sekonder amiloidoz gelişimi açısından en yüksek riskle ilişkili olan gen mutasyonu aşağıdakilerden hangisidir?
- M694VAnswer
- BV726A
- CE148Q
- DM680I
- ER761H
Answer
M694V mutasyonu
M694V mutasyonu, MEFV genindeki en sık görülen patojenik mutasyonlardan biridir ve özellikle Türk, Yahudi ve Ermeni popülasyonlarında en ağır klinik tablo (erken başlangıç, sık artrit) ve en yüksek sekonder (AA) amiloidoz riski ile ilişkilendirilmiştir. Bu mutasyona sahip hastaların, amiloidozu önlemek için kolşisin tedavisine çok sıkı uyum göstermesi kritiktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Ailevi Akdeniz Ateşi'nde (FMF) M694V mutasyonu ve AA amiloidoz riski arasındaki güçlü ilişki.
Practice More
FMF tanılı bir hastada kolşisin direnci tanımı ve direnç durumunda kullanılabilecek biyolojik ajanları (anti-IL1 tedavileri) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 15s