Genetik analizinde geninde homozigot mutasyonu saptanan 25 yaşında erkek FMF hastası, düzenli kolşisin tedavisine rağmen gelişen ve 4 haftadır devam eden yüksek ateş, şiddetli baldır ağrısı ve kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı mmHg, bacaklarda livedo retikülaris ve nörolojik muayenede sağ düşük ayak (peroneal sinir tutulumu) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde eritrosit sedimentasyon hızı mm/saat ve CRP yüksek bulunurken, idrar analizinde proteinüri veya hematüri izlenmiyor. ANCA paneli negatif saptanan hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Poliarteritis Nodosa (PAN)Answer
- BAA Tipi Amiloidoz
- CUzamış Febril Miyalji (PFMS)
- DIgA Vasküliti (Henoch-Schönlein Purpura)
- EHiperimmunglobulin D Sendromu (HIDS)
Answer
Poliarteritis Nodosa (PAN)
Soruda verilen klinik tablo (uzamış ateş, hipertansiyon, livedo retikülaris, düşük ayak/mononörit multipleks) orta çaplı damar vasküliti olan Poliarteritis Nodosa (PAN) ile uyumludur. Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalarında, özellikle homozigot genotipine sahip olanlarda PAN gelişme riski genel popülasyona göre belirgin olarak yüksektir. FMF ilişkili PAN, klasik PAN'a göre daha iyi prognozludur ancak benzer klinik özellikler gösterir (böbrek tutulumu, hipertansiyon, nöropati, perirenal hematom). ANCA negatifliği de PAN tanısını destekler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
FMF hastalarında, özellikle homozigotlarında, Poliarteritis Nodosa (PAN) gelişme riski artmıştır ve bu durum tipik FMF ataklarından farklı olarak uzun süreli ateş, hipertansiyon ve mononörit (düşük ayak) ile presente olabilir.