Examkin

Question

Difficulty: EasyPrekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

66 yaşında bir çocuk; son iki haftadır giderek artan halsizlik, bacak ağrıları ve ateş şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede yaygın lenfadenopati ve hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde lökosit sayısı 55.000/mm355.000/mm^3 ve periferik yaymada %8080 oranında blastik hücreler izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda blastların terminal deoksinükleotidil transferaz (TdTTdT), CD10CD10 ve CD19CD19 pozitif olduğu saptanıyor.

Bu hastada aşağıdaki sitogenetik bulgulardan hangisinin saptanması iyi prognoz (favorablefavorable prognosisprognosis) göstergesidir?

  1. A
    t(9;22)t(9;22)
  2. B
    t(8;14)t(8;14)
  3. C
    t(15;17)t(15;17)
  4. t(12;21)t(12;21)Answer
  5. E
    t(14;18)t(14;18)

Answer

Çocukluk çağı B-ALL vakalarında en sık görülen ve iyi prognozla ilişkili sitogenetik bulgu t(12;21)t(12;21) translokasyonudur.
Vakada tanımlanan immünfenotipik özellikler (TdT+TdT+, CD19+CD19+, CD10+CD10+) hastanın B-hücreli prekürsör ALL olduğunu göstermektedir. Bu gruptaki çocuk hastalarda saptanan t(12;21)t(12;21) (ETV6−RUNX1ETV6-RUNX1) translokasyonu, hastalığın tedaviye yanıtının iyi olacağını ve sağkalım oranlarının yüksek olacağını öngören en önemli sitogenetik bulgudur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Çocuk hasta, kemik ağrısı, lenfadenopati, hepatosplenomegali ve blast pozitifliği Akut Lenfoblastik Lösemi'yi (ALL) düşündürür.
ALL çocukluk çağının en sık görülen malignitesidir.
2
İmmünfenotipik belirteçlerin değerlendirilmesi
TdTTdT, CD10CD10 ve CD19CD19 pozitifliği tanının Prekürsör B-hücreli ALL (B-ALL) olduğunu kesinleştirir.
CD19CD19 B-hücre dizisini, TdTTdT ise lenfoblastik matürasyon düzeyini gösterir.
3
Sitogenetik prognoz tayini
B-ALL'de t(12;21)t(12;21) translokasyonu saptandı.
t(12;21)t(12;21) (ETV6−RUNX1ETV6-RUNX1 füzyonu) çocuklarda en sık görülen iyi prognostik faktördür.

Key Concept

Akut Lenfoblastik Lösemi'de sitogenetik bulgular prognoz tayininde en önemli parametrelerden biridir; çocuklarda t(12;21)t(12;21) iyi, t(9;22)t(9;22) ise kötü prognoz göstergesidir.

Hints

1
Çocukluk çağı B-ALL'de en sık görülen sitogenetik değişikliği hatırlayın.

Practice More

B-ALL ve T-ALL arasındaki klinik sunum (örneğin mediastinal kitle) ve immünohistokimyasal marker farklarını gözden geçirin.
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Prekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

More questions from this topic