38 yaşında bir erkek hasta; son bir aydır giderek artan halsizlik, şiddetli kemik ağrıları… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$38$ yaşında bir erkek hasta; son bir aydır giderek artan halsizlik, şiddetli kemik ağrıları ve diş eti kanamaları şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde yaygın servikal lenfadenopati ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde lökosit sayısı $124.000/\mu L$ , hemoglobin $7.8 g/dL$ ve trombosit sayısı $22.000/\mu L$ olarak ölçülüyor. Periferik yayma ve kemik iliği aspirasyonunda % $90$ oranında, dar sitoplazmalı, belirgin nükleollü blastik hücreler izleniyor. Yapılan akış sitometrisi (flow cytometry) incelemesinde blastların $TdT$ , $CD10$ , $CD19$ ve $CD22$ pozitif; $MPO$ , $CD3$ ve $CD7$ negatif olduğu saptanıyor. Sitogenetik analizde $t(9;22)(q34;q11.2)$ varlığı doğrulanıyor.

Tanı ve klinik seyir açısından değerlendirildiğinde, bu olgu için aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

B-hücreli prekürsör akut lenfoblastik lösemi tanısı alan bu hastada saptanan sitogenetik anomali, erişkinlerde çocuklara oranla daha sık görülür ve prognozun oldukça kötü olduğunu gösterir.Answer
B
Blastik hücrelerin $CD3$ ve $CD7$ pozitifliği göstermesi beklenir; bu tablo genellikle mediastinal kitle ile seyreden ve prognozu daha iyi olan T-hücreli ALL lehinedir.
C
Çocukluk çağı ALL vakalarının yaklaşık % $25$ 'inde saptanan $t(12;21)$ ( $ETV6-RUNX1$ ) translokasyonu, bu hastadaki gibi tirozin kinaz aktivitesini artırarak kötü prognoza yol açar.
D
Periferik yaymada Auer çubuklarının ve sitokimyasal incelemede Myeloperoksidaz ( $MPO$ ) pozitifliğinin saptanması, hastalığın Akut Miyeloid Lösemi ( $AML$ ) olduğunu kesinleştirir.
E
Blastların $CD5$ ve $CD23$ ko-ekspresyonu ile birlikte "smudge" hücrelerinin görülmesi, tanının Kronik Lenfositik Lösemi ( $KLL$ ) olduğunu ve tedavide tirozin kinaz inhibitörlerinin öncelikli olduğunu gösterir.

Answer

B-hücreli prekürsör akut lenfoblastik lösemi tanısı alan bu hastada saptanan

t(9;22)

translokasyonu, erişkinlerde çocuklara oranla daha sık görülür ve prognozun oldukça kötü olduğunu gösterir.

Doğru seçenek, hastanın hem immünfenotipik profilini (

TdT+

CD10+

CD19+

) hem de sitogenetik bulgusunun (

t(9;22)

) klinik önemini tam olarak açıklamaktadır.

t(9;22)

, yani Philadelphia kromozomu, çocukluk çağı

ALL

vakalarında nadirken (%

3

), erişkin

B-ALL

vakalarında %

25

civarında görülür ve tirozin kinaz aktivitesi artışıyla seyreden oldukça agresif bir seyir gösterir.

Step-by-Step Solution

Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi

Akut lösemi şüphesi

Yüksek blast oranı (%

90

), lökositoz, anemi, trombositopeni ve kemik ağrısı akut lösemiyi işaret eder.

İmmünfenotipik belirteçlerin yorumlanması

B-hücreli Prekürsör Akut Lenfoblastik Lösemi (

B-ALL

)

TdT

pozitifliği lenfoid seriyi,

CD10

CD19

CD22

pozitifliği ise B-hücre prekürsörlerini doğrular.

Sitogenetik verilerin değerlendirilmesi

Philadelphia Kromozomu (

Ph+

) ve kötü prognoz

t(9;22)

translokasyonu (

BCR-ABL1

), erişkin B-ALL olgularının yaklaşık %

25

'inde görülür ve oldukça kötü prognostik bir faktördür.

Ayırıcı tanının yapılması

Diğer malignitelerin dışlanması

MPO

negatifliği ile

AML

CD3

negatifliği ile

T-ALL

ve morfolojik/klinik özelliklerle

KLL

dışlanır.

Key Concept

B-ALL'de yaşa bağlı sitogenetik varyasyonlar ve prognostik önemleri

Practice More

Akut lösemilerde WHO sınıflamasındaki genetik alt tiplerin prognostik etkilerini karşılaştıran bir tabloyu inceleyebilirsiniz.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic