Examkin

Question

Difficulty: Very hardPrekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

24 yaşında kadın hasta; son bir aydır artan halsizlik, sık tekrarlayan burun kanamaları ve yaygın kemik ağrıları nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenede solukluk, yaygın peteşi ve ekimozlar, splenomegali ve servikal bölgede multipl lenfadenopatiler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 6.5g/dL6.5 g/dL, lökosit sayısı 148.000/μL148.000/\mu L ve trombosit sayısı 15.000/μL15.000/\mu L bulunuyor. Periferik yaymada dar sitoplazmalı, kaba kromatinli, nükleolü belirgin olmayan çok sayıda blastik hücre görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda blastların TdTTdT, CD19CD19, CD10CD10 ve sitoplazmik CD79aCD79a pozitif; CD3CD3, CD7CD7 ve miyeloperoksidaz (MPOMPO) negatif olduğu belirleniyor. Bu hastada kötü prognozla ilişkili olan ve saptanması en olası genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    t(12;21)t(12;21) (ETV6−RUNX1ETV6-RUNX1) translokasyonu
  2. t(9;22)t(9;22) (BCR−ABL1BCR-ABL1) translokasyonuAnswer
  3. C
    t(15;17)t(15;17) (PML−RARAPML-RARA) translokasyonu
  4. D
    t(8;14)t(8;14) (MYC−IGHMYC-IGH) translokasyonu
  5. E
    t(11;14)t(11;14) (CCND1−IGHCCND1-IGH) translokasyonu

Answer

Erişkin yaş grubunda, yüksek lökosit sayısı ile seyreden B-ALL olgularında en olası kötü prognostik genetik anomali t(9;22)t(9;22) (BCR−ABL1BCR-ABL1) translokasyonudur.
Hastanın immünofenotipi (TdT+TdT+, CD19+CD19+, CD10+CD10+) kesin olarak B-ALL tanısını koydurur. Akut lenfoblastik lösemilerde prognoz yaş ve lökosit sayısından doğrudan etkilenir. 24 yaşındaki bir erişkinde ve lökosit sayısı 100.000/μL100.000/\mu L'nin üzerinde olan bir B-ALL tablosunda, Filadelfiya kromozomu (t(9;22)t(9;22)) saptanması hem daha olasıdır hem de bu vakadaki kötü klinik gidişatı (kötü prognoz) açıklayan temel genetik anomalidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Genç erişkin hasta, pansitopeni bulguları (kanama, halsizlik), kemik ağrısı ve aşırı lökositoz mevcuttur.
Hastalığın klinik şiddetini ve olası neoplazi tipini belirlemek için gereklidir.
2
İmmünofenotipik belirteçlerin yorumlanması
TdT(+)TdT(+), CD19(+)CD19(+), CD10(+)CD10(+), MPO(−)MPO(-) bulguları Pre-B Akut Lenfoblastik Lösemi (B-ALL) tanısını doğrular.
Blastların lenfoid (B hücre) kökenli olduğunu ve immatür (prekürsör) evrede olduğunu kanıtlamak için gereklidir.
3
Prognostik ve genetik korelasyon
24 yaş (erişkin) ve >100.000>100.000 lökosit sayısı kötü prognoz kriterleridir. B-ALL'de erişkinlerde görülen en tipik kötü prognostik anomali t(9;22)t(9;22)'dir.
Hastanın demografik ve laboratuvar verilerine en uygun genetik değişikliği seçmek için gereklidir.

Key Concept

Prekürsör B-ALL'de yaş ve lökosit sayısına göre genetik anomali ve prognoz ilişkisi.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Prekürsör Lenfoid Neoplaziler ve Akut Lenfoblastik Lösemi

More questions from this topic