Üç günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk 48 saat normal beslenirken, son 24 saattir… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Üç günlük bir erkek bebek; doğumdan sonraki ilk $48$ saat normal beslenirken, son $24$ saattir tekrarlayan kusma, emmede azalma ve letarji şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede hipotoni ve takipne saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında $\text{pH}: 7.18$ , $\text{HCO}_3: 9 \text{ mEq/L}$ , anyon açığı $26 \text{ mEq/L}$ ve plazma amonyak düzeyi $380 \text{ \mu mol/L}$ bulunuyor. İdrar analizinde keton $(+++)$ saptanıyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Propionik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamoilaz eksikliği
C
Sitrülinemi tip 1
D
Hipertrofik pilor stenozu
E
Yenidoğanın geçici hiperamonemisi

Answer

Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, orta/ağır düzeyde hiperamonemi ve idrarda keton pozitifliği ile seyreden yenidoğan vakasında en olası tanı propionik asidemidir.

Vakada sunulan

\text{pH}: 7.18

, anyon açığı

26

ve ketonüri

(+++)

bulguları, hastada metabolik bir asit birikimi olduğunu kanıtlar. Bu kombinasyon (asidoz + yüksek anyon açığı + ketozis + hiperamonemi) organik asidemilerin, özellikle de propionik asideminin tipik sunumudur.

Step-by-Step Solution

Kan gazı analizi

\text{pH}: 7.18

\text{HCO}_3: 9 \text{ mEq/L}

değerleri hastada belirgin bir metabolik asidoz olduğunu gösterir.

Asit-baz dengesini belirlemek ayırıcı tanının ilk adımıdır.

Anyon açığı hesaplanması

Hesaplanan veya verilen anyon açığı (

26 \text{ mEq/L}

) normalin (

12 \pm 2

) çok üzerindedir.

Yüksek anyon açıklı asidoz, vücutta organik asitlerin biriktiğine işaret eder.

Amonyak ve keton değerlendirmesi

Amonyak düzeyi yüksek (

380 \text{ \mu mol/L}

) ve idrarda keton

(+++)

pozitiftir.

Organik asidemileri üre döngüsü bozukluklarından ayıran en önemli bulgular asidoz ve ketozis varlığıdır.

Tanısal eşleştirme

Tüm bu bulgular (Asidoz + AG yüksekliği + Hiperamonemi + Ketozis) propionik asidemi gibi bir organik asidemi tanısını doğrular.

Üre döngüsü bozukluklarında (OTC eksikliği, sitrülinemi) tipik olarak ketozis görülmez ve kan gazında respiratuar alkaloz hakimdir.

Key Concept

Yenidoğanda hiperamonemi varlığında, anyon açıklı metabolik asidoz ve ketozis eşlik ediyorsa organik asidemiler; respiratuar alkaloz ve ketozis yokluğu varsa üre döngüsü bozuklukları düşünülmelidir.

Alternative Method

Ayırıcı tanıda 'anyon açığı' ve 'idrarda keton' parametrelerine bakmak, organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarını saniyeler içinde birbirinden ayırmanızı sağlar.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Alternative Method

Topics

More questions from this topic