Examkin

Question

Difficulty: HardAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMFFMF) tanısıyla izlenen 1212 yaşındaki erkek hastada MEFVMEFV geninde M694V/M694VM694V/M694V homozigot mutasyonu saptanmıştır. Günde 1.51.5 mg kolşisin tedavisi alan hastanın son bir yıldır hiç klinik atağı olmamıştır. Ancak atak dışı dönemde yapılan rutin kontrollerinde Serum Amiloid A (SAASAA) düzeyi sürekli olarak 100100 mg/L (N<10N < 10 mg/L) saptanmaktadır. Bu hastada sekonder (AAAA) amiloidoz gelişimini önlemek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Klinik remisyon tam olarak sağlandığı için mevcut kolşisin tedavisine aynı dozda devam edilmelidir.
  2. B
    Atak geçirmeyen hastada subklinik inflamasyon klinik önem taşımadığı için herhangi bir tedavi değişikliği gerekmez.
  3. Kolşisin dozu tolere edilebilen maksimum doza çıkılmalı; inflamasyon bu şekilde de kontrol altına alınamazsa IL−1IL-1 inhibitörleri (anakinra/kanakinumab) düşünülmelidir.Answer
  4. D
    Sürekli SAASAA yüksekliği kolşisin direncini gösterdiği için kolşisin tedavisi kesilmeli ve uzun süreli düşük doz steroid tedavisine geçilmelidir.
  5. E
    Hastada böbrek biyopsisi yapılarak amiloid birikimi kanıtlanana kadar mevcut dozda izleme devam edilmelidir.

Answer

Kolşisin dozunun maksimuma çıkarılması ve gerekirse biyolojik ajanların (IL−1IL-1 inhibitörleri) eklenmesi en uygun yaklaşımdır.
Doğru yaklaşım, inflamasyonu hem klinik hem de biyokimyasal olarak tamamen baskılamaktır. M694VM694V homozigot mutasyonu olan hastalar amiloidoz açısından en riskli gruptur ve ataklar arası dönemde bakılan SAASAA düzeyinin sürekli yüksek olması (>10> 10 mg/L), subklinik inflamasyonun devam ettiğini gösterir. Bu durumda kolşisin dozu artırılmalı, yanıt alınamazsa interlökin-1 (IL−1IL-1) inhibitörleri gibi biyolojik ajanlar tedaviye eklenmelidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının karşılaştırılması.
Hastanın klinik olarak atak geçirmemesi (klinik remisyon) ile laboratuvar olarak SAASAA yüksekliğinin (biyokimyasal remisyon yokluğu) çeliştiği saptanır.
Subklinik inflamasyonun tespiti için laboratuvar parametreleri esastır.
2
Risk analizi yapılması.
M694VM694V homozigotluğu ve yüksek SAASAA düzeyleri, AAAA amiloidozu için en yüksek risk grubunu oluşturur.
FMFFMF'de amiloidoz gelişimini belirleyen temel faktör toplam inflamasyon yüküdür.
3
Tedavi optimizasyonu planlanması.
Öncelikle kolşisin dozu hastanın yaş ve kilosuna göre maksimum tolere edilen düzeye çıkarılır.
Kolşisin direnci veya yetersiz yanıtı durumunda basamaklı tedavi uygulanır.
4
Biyolojik tedavi endikasyonunun belirlenmesi.
Maksimum kolşisin dozuna rağmen SAASAA düzeyi >10> 10 mg/L seyrediyorsa anti-IL−1IL-1 ajanlar başlanır.
Anti-IL−1IL-1 ajanlar subklinik inflamasyonu baskılamada oldukça etkindir.

Key Concept

FMF'de subklinik inflamasyonun (yüksek SAA) yönetimi ve amiloidoz profilaksisi.

Hints

1
M694VM694V mutasyonu ile amiloidoz arasındaki ilişkiyi hatırlayın.
2
Tedavi hedefinin sadece atak sayısını azaltmak değil, SAASAA gibi inflamasyon belirteçlerini normalize etmek olduğunu düşünün.

Practice More

FMF'de kolşisin direnci tanımını ve EULAR önerilerini gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

More questions from this topic