Dört aylık bir erkek bebek, beslenme güçlüğü ve vücudunda genel bir gevşeklik fark edilmesi üzerine doktora getirilmiştir. Fizik muayenede derin hipotoni, makroglossi (dil büyüklüğü) ve hafif hepatomegali saptanmıştır. Telekardiyografide masif kardiyomegali, EKG'de ise belirgin kısa aralığı ve yüksek voltajlı kompleksleri saptanmıştır. Laboratuvar bulgularında kan glukozu, laktat ve ürik asit düzeylerinin normal sınırlarda olduğu görülmüştür. Bu klinik tabloya neden olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?
- AGlukoz-6-fosfataz
- Asit alfa-1,4-glukozidazAnswer
- CDallanma yıkan enzim
- DMiyofosforilaz
- EKaraciğer glikojen fosforilazı
Answer
Masif kardiyomegali, makroglossi ve hipotoni ile seyreden ancak kan şekeri düzeyi normal olan tablo Pompe hastalığıdır ve buna neden olan enzim asit alfa-1,4-glukozidazdır.
Verilen vakadaki masif kardiyomegali, hipotoni ve makroglossi üçlüsü, infantil form Pompe hastalığı (Tip 2 GSD) için tanısal değer taşır. EKG'deki kısa aralığı da bu hastalıkta görülen özgün bir bulgudur. Diğer yaygın glikojen depo hastalıklarının aksine, bu hastalıkta glikojen metabolizması lizozomlarda aksadığı için kan şekeri, laktat ve ürik asit düzeyleri normal sınırlardadır. Bu tabloya asit alfa-1,4-glukozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliği neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Pompe hastalığı (GSD Tip 2), lizozomal bir enzim eksikliği olması nedeniyle diğer glikojen depo hastalıklarından 'normal kan şekeri' ve 'erken dönem masif kardiyomegali' ile ayrılır.
Alternative Method
Laboratuvar bulgularında 'normal kan glukozu' ifadesini gördüğünüzde Von Gierke (Tip 1), Cori (Tip 3) ve Hers (Tip 6) seçeneklerini doğrudan eleyebilirsiniz; çünkü bu hastalıkların tamamı hipoglisemi ile seyreder.
Estimated Time:1m 40s