İki haftalık bir erkek bebek; tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, hipokalsemik tetani ve trunkus arteriyozus tanısı ile pediatri servisine yatırılıyor. Fizik muayenesinde düşük yerleşimli kulaklar, mikrognati (küçük çene), hipertelorizm ve yarık damak saptanıyor. Bu hastada izlenen klinik tablonun en olası genetik nedeni aşağıdakilerden hangisidir?
- bölgesinde mikrodelesyonAnswer
- Btranslokasyonu
- Ckromozomda maternal uniparental dizomi
- DTip hipersensitivite reaksiyonu
- Ekaryotipi
Answer
Hastada izlenen bulgular DiGeorge sendromu/Velokardiyofasiyal sendrom spektrumuna aittir ve temel neden bölgesindeki mikrodelesyondur.
Doğru seçenek olan mikrodelesyon, DiGeorge sendromunun temel genetik mekanizmasıdır. CATCH 22 akronimi ile özetlenen (Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia) klinik tablo, bölgesindeki genlerin kaybı sonucu ve yutak ceplerinin (pharyngeal pouches) düzgün gelişememesiyle ortaya çıkar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
DiGeorge Sendromu (CATCH 22): ve faringeal ceplerin gelişememesi sonucu oluşan, delesyonu ile ilişkili klinik tablodur.
Hints
1
Hastadaki hipokalsemi, paratiroid bezlerinin yokluğundan kaynaklanıyor olabilir.
2
Bu tablo, embriyolojik olarak ve faringeal ceplerden köken alan yapıların (timus, paratiroid) eksikliği ile ilişkilidir.
3
CATCH 22 akronimindeki '22' rakamı, etkilenen kromozomu işaret eder.
Practice More
Faringeal cep türevlerini ve bu ceplerin gelişimsel kusurları ile ortaya çıkan diğer tabloları gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s