Examkin

Question

Difficulty: EasyGenetik Hastalıklar

20 yaşında bir erkek hasta, çocuk sahibi olamama ve meme bölgesinde büyüme şikayetleri ile üroloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyunun yaşıtlarına göre belirgin derecede uzun olduğu, bacak boyunun gövdesine oranla artmış olduğu saptanıyor. Testislerin bilateral küçük ve sert (atrofik) olduğu izleniyor. Yapılan hormonal analizde serum testosteron seviyesi düşük, FSHFSH ve LHLH seviyeleri ise yüksek bulunuyor.

Bu hastada en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 47,XXY47, XXYAnswer
  2. B
    45,X45, X
  3. C
    47,XYY47, XYY
  4. D
    47,XX,+2147, XX, +21
  5. E
    46,XX46, XX (Erkek fenotipli)

Answer

Hastanın klinik bulguları ve hormonal profili (hipergonadotropik hipogonadizm) en sık 47,XXY47, XXY karyotipine sahip Klinefelter sendromunda görülür.
Doğru yanıt olan 47,XXY47, XXY karyotipi, Klinefelter sendromunun en yaygın nedenidir. Bu sendromda testislerdeki Leydig hücre fonksiyon bozukluğu sonucu testosteron azalırken, negatif geri bildirimin kalkmasıyla hipofizden salınan FSHFSH ve LHLH seviyeleri artar. Ayrıca seminifer tübüllerin hiyalinizasyonu ve fibrozu nedeniyle testisler küçük ve serttir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et
Uzun boy, artmış bacak/gövde oranı, jinekomasti ve atrofik testisler saptandı.
Bu bulgular erkeklerde görülen bir hipogonadizm tablosuna işaret eder.
2
Hormonal profili değerlendir
Düşük testosteron ile birlikte yüksek gonadotropin (FSHFSH, LHLH) saptandı.
Bu tablo 'hipergonadotropik hipogonadizm' olarak adlandırılır ve primer testis yetmezliğini gösterir.
3
Tanıyı sitogenetik ile eşleştir
Bulgular Klinefelter sendromu ile tam uyumludur.
Klinefelter sendromunun klasik ve en sık görülen karyotipi 47,XXY47, XXY şeklindedir.

Key Concept

Klinefelter Sendromu (47, XXY)
Estimated Time:45s
Rate this question

Topics

Genetik Hastalıklar

More questions from this topic