Üç haftalık bir erkek bebek; tekrarlayan konvülsiyonlar, beslenme güçlüğü ve hışıltılı solunum şikayetleriyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Fizik muayenesinde yarık damak, hipertelorizm, düşük yerleşimli kulaklar ve kardiak oskültasyonda üfürüm saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi mg/dL (referans: ), fosfor düzeyi yüksek ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi ise saptanamayacak kadar düşük bulunuyor. Eko-kardiyografide trunkus arteriozus saptanırken, akciğer grafisinde timus gölgesinin bulunmadığı dikkati çekiyor.
Bu hastadaki klinik bulguların temelinde yatan en olası genetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?
- bölgesinde interstisyel mikrodelesyonAnswer
- Bbölgesinde hemizigot delesyon
- Ckolunda terminal delesyon
- Dkromozomal translokasyonu
- Ebölgesinde maternal kaynaklı delesyon
Answer
CATCH-22 sendromu (DiGeorge/Velokardiyofasiyal sendrom) klinik bulguları ile uyumlu olan bölgesindeki interstisyel mikrodelesyondur.
Hastadaki tetani (konvülsiyon), hipokalsemi, timik aplazi (hücresel immün yetmezlik riski) ve konotrunkal kalp defektleri (trunkus arteriozus) kombinasyonu, bölgesindeki mikrodelesyon sonucu oluşan DiGeorge sendromunun tipik tablosudur. Bu durum geninin kaybı ile ilişkilidir ve 3. ve 4. faringeal poşların gelişim kusuruyla sonuçlanır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
DiGeorge Sendromu (22q11.2 Delesyonu) ve Faringeal Poş Gelişimi
Estimated Time:2m 0s