Halsizlik şikayetiyle başvuran 58 yaşındaki erkek hastanın tam kan sayımında hemoglobin 8.2 g/dL, MCV 102 fL, nötrofil 1.100/mm³ ve trombosit 45.000/mm³ saptanıyor. Periferik yaymada %1 blast görülüyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite %70 olup, üç seride belirgin displazi ve %8 blast oranı izleniyor. Sitogenetik analizde kompleks karyotip (≥3 anomali) ve moleküler analizde *TP53* geninde %60 varyant allel frekansı (VAF) ile mutasyon tespit ediliyor.
WHO 2022 sınıflandırması ve güncel prognostik yaklaşımlara göre, bu hastanın tanısı ve klinik seyri ile ilgili en doğru ifade aşağıdakilerden hangisidir?
- ABlast oranı %10'un altında olduğu için hastalık 'Düşük Riskli MDS' grubundadır ve sadece destek tedavisi ile izlenmelidir
- BHastada izole del(5q) anomalisi bulunmadığından, lenalidomid tedavisine yanıt verme olasılığı düşüktür ancak prognozu iyidir
- CMevcut bulgularla 'MDS - Artmış Blastlı (MDS-IB1)' tanısı alır ve *TP53* mutasyonunun prognoza etkisi nötrdür
- Yüksek VAF değerli *TP53* mutasyonu ve kompleks karyotip varlığı, blast oranından bağımsız olarak 'Bi-allelik *TP53* inaktivasyonlu MDS' tanısını koydurur ve çok kötü prognozla ilişkilidirAnswer
- EIPSS-R skorlamasına göre 'Orta' risk grubunda yer alır ve öncelikle immünsupresif tedavi (ATG + Siklosporin) planlanmalıdır
Answer
Yüksek VAF değerli *TP53* mutasyonu ve kompleks karyotip varlığı, blast oranından bağımsız olarak 'Bi-allelik *TP53* inaktivasyonlu MDS' tanısını koydurur ve çok kötü prognozla ilişkilidir
WHO 2022 sınıflandırmasına göre, *TP53* mutasyonu (özellikle VAF >%50 olduğunda veya kompleks karyotip/del(17p) ile birlikte olduğunda bi-allelik kabul edilir) saptanan olgular, blast oranına bakılmaksızın 'Bi-allelik *TP53* inaktivasyonlu MDS' olarak sınıflandırılır. Bu grup, MDS hastaları arasında en kötü prognoza sahiptir, kemoterapiye ve hipometile edici ajanlara yanıtları kötüdür ve sağkalım süreleri kısadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
MDS Sınıflandırması ve TP53 Mutasyonu