Examkin

Question

Difficulty: HardKolestatik Karaciğer Hastalıkları

Beş aylık kız bebek, iki aydır devam eden sarılık ve şiddetli kaşıntı şikayetiyle getirilmiştir. Öyküsünde anne ve babanın teyze çocukları olduğu ve benzer şikayetleri olan bir abisinin karaciğer yetmezliği nedeniyle kaybedildiği öğrenilmiştir. Aile ayrıca bebeğin zaman zaman nedeni açıklanamayan sulu ishal atakları geçirdiğini belirtmektedir. Fizik muayenede büyüme geriliği ve hepatomegali saptanırken, splenomegali veya dismorfik yüz görünümü izlenmemiştir. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde;

Total Bilirubin: 1212 mg/dL
Direkt Bilirubin: 8.58.5 mg/dL
AST: 180180 U/L
ALT: 140140 U/L
GGT: 3535 U/L (Normal aralık: 10−5510-55 U/L)

olarak bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ekstrahepatik Biliyer Atrezi
  2. B
    Alagille Sendromu
  3. Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC-1)Answer
  4. D
    Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 3 (PFIC-3)
  5. E
    Kistik Fibrozis

Answer

Progresif Familyal İntrahepatik Kolestaz Tip 1 (PFIC-1)
Soruda tanımlanan vaka, intrahepatik kolestaz, şiddetli kaşıntı ve normal GGT düzeyleri ile karakterize bir tablodur. Bu üçlü, 'Düşük GGT'li Kolestaz' grubunu işaret eder (PFIC-1, PFIC-2, Safra Asidi Sentez Defektleri). Seçenekler arasında doğru tanıya götüren anahtar bulgu, hastada eşlik eden 'sulu ishal' ataklarıdır. PFIC Tip 1 (FIC1 eksikliği), ATP8B1 gen mutasyonu sonucu gelişir; bu protein sadece karaciğerde değil, ince bağırsak, pankreas ve kokleada da bulunur. Bağırsaktaki emilim kusuru ishale yol açar. Bu nedenle doğru yanıt PFIC Tip 1'dir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Kolestaz (direkt bilirubin yüksekliği), şiddetli kaşıntı, büyüme geriliği, pozitif aile öyküsü (otozomal resesif geçiş düşündüren akrabalık ve kardeş ölümü) ve NORMAL GGT düzeyi mevcuttur.
Kolestatik hastalıklarda GGT düzeyi (Yüksek vs. Düşük/Normal) ayırıcı tanıdaki en kritik basamaktır.
2
Düşük/Normal GGT ile seyreden kolestatik hastalıkları belirle.
Düşük GGT'li kolestaz nedenleri: PFIC Tip 1, PFIC Tip 2 ve Safra Asidi Sentez Defektleridir. Biliyer Atrezi, Alagille ve PFIC Tip 3 yüksek GGT ile seyreder.
Bu ayrım seçeneklerin çoğunu ekarte etmeyi sağlar.
3
PFIC tipleri arasında ayrım yapmak için ek bulguları (ishal) kullan.
Hastadaki 'sulu ishal' atakları PFIC Tip 1 (Byler Hastalığı) için karakteristiktir. FIC1 proteini ince bağırsakta da eksprese edildiğinden eksikliğinde ishal görülür. PFIC Tip 2'de (BSEP eksikliği) ishal beklenmez.
Ekstrahepatik bulgular (ishal, işitme kaybı, kısa boy) PFIC-1'i diğer düşük GGT'li formlardan ayırır.

Key Concept

Düşük GGT'li familyal intrahepatik kolestazın (PFIC-1) yüksek GGT'li durumlardan (Biliyer Atrezi, Alagille, PFIC-3) ve diğer PFIC tiplerinden (ishal varlığı ile) ayrılması.

Hints

1
Bu hastanın kolestazı (direkt bilirubin yüksekliği) var ancak safra kanallarının hasarını gösteren en önemli enzim (GGT) normal sınırlarda. Bu uyumsuzluk tanısal grubu daraltır.
2
Normal veya düşük GGT ile seyreden kolestatik hastalıklar grubunu hatırlayın: PFIC-1, PFIC-2 ve safra asidi sentez defektleri. Ayırıcı tanıda 'ishal' varlığı hangisini işaret eder?
3
PFIC Tip 1 (Byler hastalığı), FIC1 protein eksikliğine bağlıdır ve bu protein bağırsaklarda da bulunur. Bu nedenle karaciğer hastalığına ek olarak kronik ishal görülür.

Practice More

PFIC tiplerinin genetik mutasyonları (ATP8B1, ABCB11, ABCB4) ve spesifik klinik ayrımları üzerine çalışılabilir.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Kolestatik Karaciğer Hastalıkları

More questions from this topic