Beş günlük bir erkek bebek, son 36 saattir giderek artan iştahsızlık, tekrarlayan kusmalar… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Beş günlük bir erkek bebek, son $36$ saattir giderek artan iştahsızlık, tekrarlayan kusmalar ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin, hızlı solunumu (Kussmaul solunumu) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kan $pH$ : $7,12$ , $HCO_3$ : $7$ $mEq/L$ , plazma amonyak düzeyi: $450$ $\mu g/dL$ ve idrarda belirgin keton pozitifliği saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Metilmalonik asidemiAnswer
B
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
C
Geç başlangıçlı neonatal sepsis
D
İnfantil hipertrofik pilor stenozu
E
Klasik fenilketonüri

Answer

Metilmalonik asidemi

Metilmalonik asidemi, organik asidemiler grubunda yer alan bir metabolik hastalıktır. Yenidoğan döneminde beslenme sonrası (protein yüküyle) gelişen kusma, letarji, hiperamonemi ve ağır metabolik asidoz ile karakterizedir. İdrarda keton pozitifliği, organik asidemileri üre döngüsü bozukluklarından ayıran en önemli laboratuvar bulgularından biridir.

Step-by-Step Solution

Asit-baz durumunu değerlendirin

pH

7,12

HCO_3

7

mEq/L

ile ağır bir metabolik asidoz mevcuttur.

Metabolik krizle gelen bir bebekte ilk adım asit-baz dengesini saptamaktır.

Ketozis ve amonyak düzeyini analiz edin

İdrarda keton pozitifliği ve hiperamonemi (

450

\mu g/dL

) mevcuttur.

Metabolik asidozla birlikte ketozis olması, tabloyu üre döngüsü bozukluklarından ayırarak organik asidemilere yönlendirir.

Ayırıcı tanı yapın

Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz + ketozis + hiperamonemi = Organik Asidemi (örn. Metilmalonik asidemi).

Verilen laboratuvar parametreleri organik asidemi spektrumundaki hastalıklarla tam uyumludur.

Key Concept

Organik asidemilerde yüksek anyon açıklı metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi bir arada görülürken; üre döngüsü bozukluklarında asidoz ve ketozis beklenmez.

Practice More

Propionik asidemi ve metilmalonik asidemi ayırıcı tanısında kullanılan metabolitleri inceleyebilirsiniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic